Acylcarnitines
Acylcarnitines
Kwantificeren van (acyl)-carnitines plasma, urine en bloedspots m.b.v. LC-MS/MS
De analyse wordt zowel in plasma, bloedspots en in urine uitgevoerd. Aan het plasma, de uitgeponste bloedspot of de urine wordt een stabiel isotoop gelabelde internestandaardmix toegevoegd voor kwantificatie. Na eiwitprecipitatie vindt een butylering plaats. De monsters worden geanalyseerd met het HPLC-MS-MS systeem in positieve ESI mode. Met behulp van een ijklijn worden de monster gekwantificeerd.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 200 µl plasma, 1,0 ml urine of 1 goedgevulde bloedspot nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en is te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.
Mogelijke interferentie(s)
- Amoxicilline geeft een verhoogd signaal bij de massa van isovaleryl-carnitine.
- Cepthotaxime maskeert een verhoogde concentratie van C16:1-OH en C14:1.
- Valporaat (eventueel gecombineerd met andere anti convulsiva) heeft effect op het acylcarnitineprofiel.
Extra informatie
Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
Plasma
- (Primaire) carnitine deficiëntie.
- Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a. propionacidemie, methylmalonacidemie, IVD deficiëntie).
- Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII).
Bloedspot
- (Primaire) carnitine deficiëntie.
- Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a. propionacidemie, methylmalonacidemie, IVD deficiëntie).
- Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van SCAD, MCAD, CPT I).
Urine
- Glutaaracidurie type I (GA-I).