Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (Gal-1-PUT) activiteit
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (Gal-1-PUT) activiteit
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (Gal-1-PUT) activiteitsmeting in erythrocyten
Kinderen met Gal-1-PUT deficiëntie (synoniem: GALT deficiëntie) worden in de eerste dagen of weken na geboorte ziek, doordat zij galactose, een suiker uit de (moeder)melk, niet af kunnen breken. Het ziektebeeld wordt klassieke galactosemie genoemd.
De bepaling van de Gal-1-PUT activiteit is opgenomen in de hielprikscreening, omdat klassieke galactosemie een behandelbare ziekte is. Bij een afwijkende hielprikanalyse, wordt de activiteit van Gal-1-PUT gemeten in erythrocyten. Ook worden de concentraties van galactose en galactitol in urine van de patiënt bepaald. Op basis van deze bevindingen wordt de diagnose klassieke galactosemie gesteld.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor de activiteitsmeting van Gal-1-PUT is 1 ml heparinebloed nodig. Het monster moet op kamertemperatuur worden bewaard (niet afdraaien) en moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium voor Metabole Ziekten gearriveerd zijn.
Verzendcondities
Het materiaal bij kamertemperatuur versturen.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.
Indien er onderzoek met spoed/voorrang moet worden ingezet dient u hier vooraf telefonisch contact op te nemen met de dienstdoende laboratoriumspecialist klinische genetica (088 75 553 18, sein 5734).