Quinoid dihydropteridine reductase (DHPR)
Quinoid dihydropteridine reductase (DHPR)
Activiteitsbepaling van Quinoid dihydropteridine reductase (dihydropteridine reductase DHPR) in erythrocyten
QDPR is een enzym dat tetrahydrobiopterine (BH4) regenereert. Zonder bruikbaar BH4 kan het lichaam fenylalanine niet goed afbreken wat stapeling van fenylalanine in bloed en andere weefsels tot gevolg heeft. Dat leidt tot hersenschade. Neurotransmitters in de hersenen zijn ook aangedaan en dat resulteert in een vertraagde ontwikkeling en epileptische aanvallen.
De patiënten reageren gewoonlijk niet op een eiwitbeperkt dieet.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor de activiteitsbepaling van Quinoid dihydropteridine reductase is minimaal 2 ml heparinebloed nodig of 1 ml gewassen erythrocyten.
Verzendcondities
Het monster moet worden bewaard op kamertemperatuur (heparinebloed niet afdraaien) en moet binnen 24 uur na afname bij de afdeling Metabole Ziekten gearriveerd zijn.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.
Indien er onderzoek met spoed/voorrang moet worden ingezet dient u hier vooraf telefonisch contact over op te nemen met de dienstdoende laboratoriumspecialist klinische genetica (088 75 553 18 sein 75734).