Terug

Dr. H.C.M.T. Prinsen

Laboratoriumspecialist

Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen

  • Erfelijke metabole ziekten
  • Metabolomics
  • Kwaliteit (ISO15189)

Afdelingen / poliklinieken

Metabole diagnostiek, afdeling Genetica

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen

Publicaties

5 key publications

  •  L Regal, PM van Hasselt, F. Foulquier, I Cuppen, HCMT Prinsen, K Jansen, L Keldermans, L de Meirleir, G. Matthijs, J Jaeken. ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype. Mol Genet Metab. 2015 Nov;116(3):163-70. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.07.003.
  • Monique GM de Sain- van der Velden, Maria van der Ham; Judith  J Jans , PhD; Gepke  Visser , MD, PhD; Peter  M van Hasselt , MD, PhD; Hubertus  C Prinsen , PhD; Nanda M Verhoeven-Duif , PhD. Suitability of methylmalonic acid and total homocysteine analysis in dried bloodspots . Anal Chim Acta. 2015 Jan 1;853:435-41.
  • HCMT Prinsen, NE Holwerda-Loof, MG de Sain-van der Velden, G Visser, NM Verhoeven-Duif: Reliable analysis of phenylalanine and tyrosine in a minimal volume of blood. Clin Biochem. 2013 Sep;46(13-14):1272-5. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.05.054.
  • KM Heitink-Pollé, BH Prinsen, TJ de Koning, PM van Hasselt, MB Bierings. High incidence of symptomatic hyperammonemia in children with acute lymphoblastic leukemia receiving pegylated asparaginase. JIMD Rep. 2013;7:103-8. doi: 10.1007/8904_2012_156.
  • J Lübbehusen, C Thiel, N Rind, D Ungar, BH Prinsen, TJ de Koning, PM van Hasselt, C Körner. Fatal outcome due to deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex leading to a new type of congenital disorders of glycosylation. Hum Mol Genet. 2010 Sep 15;19(18):3623-33. doi: 10.1093/hmg/ddq278.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet