Toen haar dochter uit het niets flauwviel begon het balletje te rollen. Uiteindelijk wees DNA-onderzoek aan dat de 42-jarige Cindy en haar dochter en zoon een erfelijke hartaandoening hebben.
“In het voorjaar van 2009 viel mijn dochter op een camping in Nederland uit het niets flauw. Na een controle bij de huisarts bleek zij een onregelmatig hartritme te hebben. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis. Daar besloten ze al snel dat ze beter naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht kon worden verplaatst. Na 2 ½ week onderzoeken konden de artsen geen oorzaak vinden. DNA onderzoek werd ingezet en na bijna een half jaar werd bekend dat zij de SCN5a mutatie heeft, die diverse hartritmestoornissen en Brugada kan veroorzaken.”
Koorts bleek de trigger
“Direct werden wij als ouders onderzocht. Ik bleek de drager te zijn. Ondertussen werd ook onze, toen driejarige, zoon onderzocht. Zijn hartslag bleek zo mogelijk nog onregelmatiger te zijn, dus de uitslag van zijn DNA-onderzoek was voor ons niet verrassend. Bovendien zaten we met hem, nog vóór deze uitslag bekend was, al op de spoedeisende hulp met een op hol geslagen hartje. Koorts bleek een trigger, dus bij elke koortsperiode moesten beide kinderen in het WKZ aan de monitor. Mijn dochter kwam er met koorts meestal goed vanaf, mijn zoon heeft meerdere malen ritmestoornissen gehad die onder narcose met een cardioversie zijn hersteld. Inmiddels lijken er bij mijn kinderen geen gevaarlijke ritmestoornissen te ontstaan bij koorts en hoeven ze hiervoor niet meer in WKZ te liggen. Bovendien hebben beide kinderen een ablatie gehad, waardoor één vervelende ritmestoornis kan worden afgestreept. De toekomst zal uitwijzen of er nog andere vervelende ritmestoornissen optreden.”
Kleine kans
“Inmiddels weten we dat niet alleen ik, maar ook mijn moeder, tante, broer en neefje drager zijn van deze mutatie. Geen van ons heeft klachten of symptomen, dus het blijft bijzonder dat mijn kinderen dat wel hebben. Er wordt nog overwogen om verder DNA-onderzoek in te zetten.”
“Gelukkig gaat het heel goed met mijn kinderen. Ze mogen alles, doen alles en kunnen alles. Een eventuele ritmestoornis kan niet worden uitgelokt of voorkomen, het kan gewoon zomaar gebeuren. We hebben een AED aangeschaft en die gaat mee naar school, uitjes en vakanties. Daarnaast moeten we school, ouders van vriendjes en sportclubs elke keer weer goed informeren: de kans is heel klein, maar als er wat gebeurt, weet je dan wat je moet doen?”
“Na een zeer turbulente tijd kan ik inmiddels zeggen dat ik onze erfelijke hartaandoening een plekje heb kunnen geven. Het zit altijd in mijn hoofd, maar is niet meer altijd op de voorgrond aanwezig.”
Expertisecentrum
Minister Bruno Bruins (Medische zorg en Sport) heeft in november 2018 het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht officieel erkend als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten. Lees hier meer over dit centrum.
Lees meer over het hart- en vaatcentrum van het UMC Utrecht op umcutrecht.nl.
