Psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie en bipolaire stoornis komen in sommige families meer voor dan in andere. In groot internationaal verband zijn genetische verbanden tussen deze en andere hersenaandoeningen onderzocht op een veel grotere schaal dan voorheen ooit is gebeurd. Daaruit blijkt dat psychiatrische aandoeningen vaak een genetische basis delen. Ook Bobby Koeleman (groepsleider Genetica en UMC Utrecht Hersencentrum) werkte mee aan het wereldwijde onderzoek, waaraan meer dan 600 instellingen meededen. 

Psychiatrische aandoeningen delen veel genetische varianten, terwijl neurologische aandoeningen, zoals Parkinson, epilepsie of Alzheimer genetisch meer een afzonderlijk karakter hebben. Dat blijkt uit de studie ‘Brainstorm’ die donderdag 21 juni in Science verscheen. In het onderzoek is met een zeer brede blik gekeken naar de relatie tussen genetische variatie en hersenaandoeningen. De resultaten wijzen erop dat psychiatrische aandoeningen op moleculair niveau belangrijke gelijkenissen vertonen, terwijl de overeenkomsten met andere neurologische aandoeningen beperkt zijn.

Overlap aandoeningen

De uitkomsten zijn aanleiding om de manier waarop we over hersenaandoeningen denken te herzien, aldus de onderzoekers. Kennis over de genetische invloeden en overlappende patronen daarin tussen verschillende aandoeningen, maakt het mogelijk om de oorzaken ervan beter te begrijpen. Wellicht zijn specifieke mechanismen aan te wijzen waarop mogelijk maatwerkbehandelingen kunnen worden ontwikkeld, zo schrijven de onderzoekers. Zij beschrijven echter ook dat het onderzoeken van deze verbanden een hele uitdaging is: het direct bestuderen van het brein is ingewikkeld, omdat  het moeilijk is om gedetailleerde scans te maken en ethisch problematisch om biopten te nemen. Dat hersenaandoeningen vaak tegelijkertijd optreden, maakt het ook lastig om te ontrafelen of de ene aandoening de ontwikkeling van de andere beïnvloedt – of andersom.  Om de overlap tussen de aandoeningen te bestuderen, moeten onderzoekers zich op de genetica kunnen verlaten. Voor de huidige studie hebben internationale consortia hun data gedeeld om genetische patronen te kunnen vinden tussen 25 psychiatrische en neurologische aandoeningen. Daar elke genetische variant alleen bijdraagt aan een klein percentage van het risico om de aandoening te krijgen, was het nodig om enorme hoeveelheden data te onderzoeken om tot betrouwbare conclusies te komen.

Meer dan 1 miljoen mensen

De onderzoekers maten de hoeveelheid genetische overlap tussen de aandoeningen door gebruik te maken van zogeheten genome-wide association studies (GWAS) van 265.218 patiënten en 784.643 gezonde mensen. Zij bekeken ook de relaties tussen hersenaandoeningen en 17 lichamelijke en cognitieve maten, zoals opleiding, van meer dan 1 miljoen mensen. Een dergelijke hoeveelheid gegevens, inclusief genetische data, was nooit eerder samengebracht. Analyse ervan heeft geleid tot meer begrip van het brein. De eindresultaten laten zien dat er brede genetische overlap bestaat tussen verschillende soorten psychiatrische aandoeningen, met name tussen ADHD, bipolaire stoornis, ernstige depressie en schizofrenie. De data wijzen er ook op dat er een sterke overlap is tussen anorexia nervosa en een obsessief-compulsieve stoornis (OCD), en tussen OCD en het gilles de la tourettesyndroom.

Neurologische aandoeningen zoal epilepsie, Parkinson en MS verschillen daarentegen meer van elkaar dan van psychiatrische aandoeningen, behalve migraine, dat genetisch gerelateerd is aan ADHD, ernstige depressie en het gilles de la tourettesyndroom. Volgens de onderzoekers wijst het sterke genetische verband tussen psychiatrische aandoeningen erop dat de huidige diagnostische classificaties die artsen hanteren, onvoldoende overeenkomen met de onderliggende biologische oorzaken ervan. De scherpe lijnen die worden getrokken tussen verschillende patiënten sluiten niet aan op de overlappende genetische grondslag en symptomen in het brein. Verder onderzoek naar de genetische verbanden tussen psychiatrische aandoeningen kan helpen om de diagnostiek en behandeling te verbeteren. 

Verder lezen?

Lees meer over bipolaire stoornis op umcutrecht.nl