Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben, samen met collega’s, specifieke veranderingen in ons DNA ontdekt die het risico op het ontwikkelen van epilepsie verhogen. Ze deden dit binnen het samenwerkingsverband van de International League Against Epilepsy (ILAE). De resultaten van dit grootste genetische onderzoek in zijn soort zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics. De bevindingen vergroten onze kennis over het ontstaan van epilepsie aanzienlijk en kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Read article in English >

Wereldwijd hebben meer dan 50 miljoen mensen epilepsie, een veel voorkomende hersenaandoening waarvan er veel verschillende soorten zijn. Het is bekend dat epilepsie een genetische component heeft en soms in families voorkomt. In dit onderzoek vergeleken onderzoekers het DNA van bijna 30.000 mensen met epilepsie met dat van 52.500 mensen zonder epilepsie. De verschillen brachten gebieden in ons DNA aan het licht die mogelijk betrokken zijn bij het ontstaan van epilepsie.   

Bijdragende genen  

De onderzoekers vonden 26 verschillende genen in ons DNA die betrokken lijken te zijn bij epilepsie. De sterkste genetische signalen werden gevonden voor gegeneraliseerde vormen van epilepsie, waarvoor 19 genen uniek waren. De onderzoekers ontdekten dat het genetische beeld heel anders was bij verschillende soorten epilepsie, in het bijzonder toen ze zogenaamde 'focale' en 'gegeneraliseerde' epilepsieën met elkaar vergeleken. De resultaten duiden er ook op dat eiwitten die elektrische signalen in onze hersenen overbrengen, een rol spelen bij het risico op bepaalde vormen van epilepsie.  

"Het begrijpen van de verschillen en overeenkomsten tussen verschillende soorten epilepsie is cruciaal voor ons begrip van de ziektemechanismen die leiden tot aanvallen. Het is ook essentieel voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen en daarmee een betere kwaliteit van leven voor de meer dan 50 miljoen mensen die wereldwijd met epilepsie leven," zegt universitair hoofddocent Bobby Koeleman, co-leider van het analyseteam en hoofdonderzoeker bij de afdeling Genetica van het UMC Utrecht. "Deze ontdekkingen waren alleen mogelijk door wereldwijde samenwerking. We zijn trots op de groep wetenschappers die bij elkaar is gekomen om deze studie mogelijk te maken." 

Alternatieve geneesmiddelen  

De onderzoekers toonden ook aan dat veel van de huidige medicijnen tegen epilepsie werken door zich te richten op dezelfde risicogenen die in deze studie naar voren kwamen. Op basis van hun bevindingen konden de onderzoekers een aantal mogelijk effectieve alternatieve medicijnen naar voren schuiven. Deze medicijnen moeten klinisch getest worden voor gebruik bij epilepsie, omdat ze normaal gesproken voor andere aandoeningen worden gebruikt, maar het is bekend dat ze zich richten op enkele van de andere epilepsierisicogenen die aan het licht zijn gekomen.  

"Het ontdekken van genen die verband houden met epilepsie helpt ons om de ziekte beter te diagnosticeren, de verschillende soorten te herkennen en op termijn hopelijk ook om de optimale behandeling te bepalen", aldus Remi Stevelink, die werkte als hoofdanalist en momenteel neuroloog in opleiding is bij de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht. De volgende stap voor de onderzoekers is om nieuwe voorspellingstools voor epilepsie te ontwikkelen.

Vragen over dit onderzoek? Mail de onderzoekers!