Hopen op dat ene telefoontje van de artsen

Kleine Zoë trilde, maakte bij inspanning onhandige bewegingen en bleef achter in haar ontwikkeling.  Ze bleek een aangeboren metabole ziekte te hebben, ook wel een stofwisselingsziekte genoemd. Nu gaat ze gelukkig elke dag vooruit.

Het was een puzzel om erachter te komen wat er met Zoë aan de hand was. Kim, de moeder van Zoë: “Eerst kregen we te horen dat er niets meer gedaan kon worden. Of we na een half jaar terugkwamen op controle? Dát voelde niet als een oplossing.” De puzzel werd uiteindelijk in Utrecht gelegd, nadat Kim zelf op onderzoek was gegaan. “Ik kwam terecht bij hoogleraar metabole ziekten Sabine Fuchs in het UMC Utrecht. Haar kennis over gentherapie gaf ons hoop. Dokter Fuchs en haar team wisten wat te doen en boden zelfs een behandeling aan. Voor het eerst voelden we ons gezien en begrepen. We waren zo opgelucht: er was eindelijk iets mogelijk!"

Ze gaat elke dag vooruit 

De behandeling, waarbij Zoë extra aminozuren als bouwsteen krijgt voor eiwitten, zorgt ervoor dat het beter gaat met Zoë. Kim: “Ze is vrolijk en ondernemend, en heeft een enorme wilskracht. Die kracht heeft haar al ver gebracht, want ze gaat elke dag vooruit. We genieten van haar sprongen en zijn ontzettend trots op haar doorzettingsvermogen. Haar energie om de clown uit te hangen en ons uit te testen laat zien dat ze zich goed voelt – precies zoals een peuter hoort te zijn. Dat geeft ons veel rust, want als je daar de energie voor hebt, dan moet je je wel goed voelen. Ze straalt.” 

Hopen op dat ene telefoontje van de artsen dat Zoë écht beter kan worden 

De toekomst blijft onzeker, en dat brengt onrust. Toch houden de ouders van Zoë zich vast aan het positieve. Kim: “Ze reageert goed op de behandeling en wie weet kan ze hierdoor een redelijk ‘normaal’ leven leiden. Maar kan het echt zo makkelijk zijn dat een voedingssupplement een kind met een stofwisselingsziekte helpt zich goed te ontwikkelen? Soms voelt dat onrealistisch, wat ons onzeker en angstig maakt. We hopen iedere dag op het telefoontje van de artsen dat Zoë écht beter kan worden, zodat ze de wereld kan ervaren zoals andere kinderen. En dat wij niet constant angst ervaren dat ons kindje achteruit kan gaan of misschien kan overlijden aan deze ziekte.” 

Onderzoek helpt onbehandelbare ziektes behandelbaar te maken 

Verpleegkundigen, artsen en onderzoekers binnen de umc’s in Nederland werken nauw samen om mensen met erfelijke metabole ziekte goede zorg en behandeling te bieden. Kim zegt hierover: “Onderzoek kan helpen dat ziektes die nu nog onbehandelbaar zijn, wél behandelbaar worden. Onze grootste hoop is dat zulke "foutjes" in het DNA uiteindelijk kunnen worden hersteld, zodat geen enkel kind meer hoeft te lijden of overlijden aan deze ziektes. Met heel ons hart hopen we dat Zoë en alle andere kindjes mee kunnen gaan met de medische ontwikkelingen en dat levensreddende medicatie op tijd beschikbaar komt voor ieder getroffen kind.” 

Lees meer over metabole ziekten in het UMC Utrecht Wilhelmina Kinderziekenhuis.