Kim van Bekkums twintigjarige zoon Mika heeft het 22q11-deletiesyndroom: een aangeboren, genetische afwijking. Hij was jarenlang kind aan huis in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Kim blikt terug op hun ervaringen.

Kim: “Ik was twintig weken zwanger toen ik tijdens een pretecho hoorde dat er iets mis was met mijn kind. Drie weken later wist ik dat hij maar een nier had – en bovendien een ernstige hartafwijking. Natuurlijk schrok ik daar enorm van. Na Mika’s geboorte werd duidelijk dat het ging om de hartafwijking Truncus arteriosus, waarbij de organen minder zuurstof krijgen door een bouwfout van het hart en de hartvaten.”

Veel kenmerken

Na Mika’s geboorte bleek uit een genetische test dat beide afwijkingen onderdeel waren van het 22q11.2-deletiesyndroom (22q11). Dit is een aangeboren, genetische afwijking waarbij een stukje van chromosoom 22 ontbreekt. Meestal is er iets aan de hand met het gehemelte, hart en gezicht. Maar ook zijn er vaak verstandelijke- en sociaal-emotionele achterstanden. Er is een enorme lijst met kenmerken, waarvan je er veel of weinig kunt hebben. Die bestaan ook allemaal zonder dat je 22q11 hebt – daarom wordt (de kans op) dit syndroom vaak niet meteen gesignaleerd. Toch is 22q11 na het syndroom van Down de meest voorkomende genetische afwijking.

Kim: “Kort na de bevalling is Mika in het Radboud UMC succesvol geopereerd aan een vernauwing van zijn (enige) urineleider. De hartoperatie in datzelfde ziekenhuis verliep ook goed. Maar daarmee waren lang niet alle problemen verholpen. Naast zijn hart- en nierafwijking heeft Mika veel andere 22q11-kenmerken: een verminderde weerstand, korter verhemelte, een laag IQ en een vorm van autisme.”

Overstap naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis

Mika was ongeveer negen jaar oud toen hij overging naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis. “Er was een tweede hartoperatie nodig, omdat het in zijn hart geplaatste materiaal niet meer goed werkte,” vertelt Kim. “Het Centrum voor aangeboren hartafwijkingen UMC Utrecht in het Wilhelmina Kinderziekenhuis had daarvoor de meeste expertise, dus daar gingen we heen. Ook deze operatie was spannend, maar het ging goed. Al snel daarna werd zijn conditie een stuk beter.” Nog een reden voor de overstap: Mika kon terecht op de 22q11-poli, waar een multidisciplinair team zich op alle aspecten van dit syndroom richt.

22q11-poli: de plek waar alles samenvalt

“Het was geweldig om een plek te vinden waar alle kennis over 22q11 samenvalt. En waar we alle disciplines op dezelfde dag konden zien. Bijvoorbeeld een kinderarts, tandarts, logopedist en psycholoog. Mika werd tijdens zijn eerste bezoek helemaal in kaart gebracht en in de jaren daarna volgde het team zijn ontwikkeling nauwlettend. Ik kon al mijn zorgen en twijfels bespreken, of het nou over zijn IQ ging of over zijn gewicht. Het is zo belangrijk dat al die mensen samen naar je kind kijken. Al was het alleen maar omdat je niet tien keer hetzelfde hoeft uit te leggen.”

Transitie naar volwassenenzorg

“Als ik naar Mika kijk, zie ik een gelukkige jongen,” vertelt Kim. “Lichamelijk gaat het prima en de dagbesteding doet hem goed. Uiteindelijk zal er weer een hartoperatie nodig zijn om het materiaal te vervangen – deze keer in het UMC Utrecht. Daar heb ik alle vertrouwen in, want ook deze hartchirurgen zijn experts en de transitie naar de volwassenencardiologie verloopt soepel. Maar Mika’s hartprobleem is onderdeel van een groter probleem, daarom zou het heel fijn zijn als de 22q11-poli voor alle leeftijden was.”

“Gelukkig blijven er ook lijntjes met het WKZ. Laatst nam een psycholoog uit het 22q11-team nog contact met me op. Ze weet dat ik via mijn werk voor Stichting Steun 22Q11 een groot bereik heb onder (ouders van) mensen met 22q11. Daarom vroeg ze me een berichtje te plaatsen. Ze wilde hen laten weten dat als er extra problemen ontstaan vanwege corona, ze altijd bij hen terecht kunnen. Kijk, dan ben je betrokken!”

Meer weten? Bekijk de documentaire ‘Over Leven Met 22q11’.