Honderd familieleden van patiënten met het 22q11.2 deletiesyndroom en twintig zorgprofessionals hebben vandaag hun kennis over het syndroom opgevijzeld tijdens een studiedag in het UMC Utrecht, georganiseerd door de patiëntenvereniging Stichting Steun 22Q11. Zij werden onder meer geïnformeerd over de nieuwste onderzoeksresultaten. Bovendien is tijdens workshops veelvoorkomende problematiek aan bod gekomen. Als ervaringsdeskundigen deelden familieleden hun vragen, tips en tricks met elkaar, bijvoorbeeld om slaapproblemen tegen te gaan.

“Van de tien mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom hebben er vijf tot zeven een aangeboren hartafwijking. Soms is de situatie zeer ernstig en moet een kind een paar dagen na de geboorte worden geopereerd of gekatheteriseerd. In dat geval is het ideaal dat zowel het Nederlands referentiecentrum voor dit syndroom als een kinderhartcentrum is gevestigd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). Hier is alle benodigde kennis en kunde verzameld, zodat de patiënt zo snel, goed en veilig mogelijk kan worden behandeld.”

Orthopedisch chirurg

Aan het woord is Michiel Houben. De algemeen kinderarts vertelt dat patiënten met het 22q11.2 deletiesyndroom ook op latere leeftijd baat kunnen hebben bij de nabijheid van het kinderhartcentrum en de bundeling van expertises. “Een voorbeeld: vijftig procent ontwikkelt in de puberteit een kromme rug, scoliose, en moet daarvoor soms worden geopereerd door een orthopedisch chirurg. Als een patiënt ook een ernstige hartafwijking heeft, is de expertise van een kindercardio-anesthesioloog essentieel. Die heeft niet alleen ervaring met orthopedische problematiek, maar ook met kinderen die een aangeboren hartafwijking hebben.”

Spraak en taal

Laat uit Michiels woorden niet de indruk ontstaan dat een aangeboren hartafwijking en scoliose de enige symptomen zijn van het 22q11.2 deletiesyndroom. Sterker: het syndroom wordt geassocieerd met wel 180 verschijnselen. Afwijkingen aan het gehemelte, de schildklier en de bijschildklier komen vaak voor, net als een verminderde weerstand tegen infecties, spraak- en taalproblemen, lage intelligentie en psychiatrische stoornissen als ADHD, Autisme Spectrum Stoornis en schizofrenie. De ene patiënt kan andere symptomen hebben dan de andere en ook de ernst ervan varieert.

Individuele verschillen

Taalonderzoeker Tessel Boerma: “Sommige patiënten zitten in een rolstoel, anderen sporten op hoog niveau. Sommigen hebben specialistisch onderwijs nodig, anderen kunnen meekomen binnen het regulier onderwijs. Hoewel er eenzelfde afwijking in het DNA zit, zijn er enorm veel individuele verschillen.”

Veelvoorkomend

Eén op de 2.000 tot 3.000 Nederlanders heeft het 22q11.2 deletiesyndroom. Het is na het syndroom van Down het meest voorkomende genetische syndroom. Toch is 22q11.2 veel minder bekend, onder meer omdat de symptomen zo divers zijn. Niet iedere arts denkt bij een gehemelte-afwijking aan het syndroom, niet iedere logopedist of leerkracht houdt bij een spraak- en/of taalprobleem rekening met 22q11.2.

Puzzelstukjes op hun plek

Michiel: “Uit Amerikaans onderzoek is gebleken dat een patiënt gemiddeld zeven specialismen bezoekt voordat de diagnose is gesteld. Wij zien het zelf ook gebeuren. Zodra we weten dat een kind het syndroom heeft, bieden we de ouders aan een DNA-test te ondergaan, omdat één op de tien keer de ziekte wordt overgedragen van ouder op kind.” Tessel: “Als de ouder dan inderdaad ook het syndroom blijkt te hebben, vallen de puzzelstukjes op hun plek. O, dáárom heb ik zo’n uitgebreid medisch dossier. Of: O, daarom kwam ik niet mee op school.”

Uitgebreide controle

De oorzaak van het syndroom is een afwijking op chromosoom 22: daar ontbreekt een stukje. In ons land worden alle kinderen met de aandoening bij voorkeur verwezen naar het referentiecentrum in het WKZ. Een breed gezelschap van zorgverleners volgt bijna 600 patiënten. Michiel: “Voor reguliere controles bezoeken ze jaarlijks hun ziekenhuis in de eigen regio, voor uitgebreide controles komen ze gemiddeld om de drie jaar naar ons. In één dagdeel wordt de patiënt gezien door zoveel mogelijk medisch specialisten die kennis hebben van hun – mogelijke – symptomen.”

Door de neus praten

Het gaat om een KNO-arts, logopedist en plastisch chirurg, die samen het gehemelteteam vormen. Verder zijn er een psycholoog en orthopedisch chirurg aanwezig. Michiel: “En ik ben de algemeen kinderarts die de patiënt normaal gesproken ziet. Het is heel mooi dat sinds een paar jaar ook altijd een vertegenwoordiger aanwezig is van de patiëntenvereniging Stichting Steun 22Q11. Die kan meedenken en vragen beantwoorden. Na het dagdeel bespreken we het gezamenlijke advies met de ouders en de patiënt. De plastisch chirurg kan bij sommige patiënten met een niet goed werkend gehemelte bijvoorbeeld een spraak-verbeterende operatie uitvoeren, zodat iemand niet meer door zijn neus praat (hypernasaliteit). En bij veel patiënten met spraakproblemen dragen logopedisten adviezen voor intensieve begeleiding over aan de eigen logopedist van kinderen.”

Wetenschappelijk onderzoek

Met regelmaat komen zorgverleners in het WKZ bij elkaar om af te stemmen wat de beste aanpak voor een patiënt is. Dergelijke multidisciplinaire overleggen zijn er ook op het vlak van wetenschappelijk onderzoek. Taalonderzoeker Tessel Boerma wisselt regelmatig van gedachten met medisch specialisten. Zij werkt binnen het Utrecht Institute of Linguistics OTS, vanaf 2023 Institute for Language Sciences genaamd. Dit is de thuisbasis van taalonderzoek aan de Universiteit Utrecht.

Spelopdracht

Tessel: “Bij het 22q11.2 deletiesyndroom heeft de medische wereld zich lang gefocust op het hart, het gehemelte en de spraak en op de cognitieve ontwikkeling van patiënten. Sinds 2018 kijken we in Utrecht ook naar de taalontwikkeling. We observeren kinderen bijvoorbeeld tijdens spel of we doen een taaltest. Vanuit eigen onderzoek en andere studies weten we inmiddels dat 95 procent van de patiënten spraak- en/of taalproblemen heeft en onder behandeling staat van een logopedist. Hiermee is dit een van de meest voorkomende kenmerken van het syndroom.”

Grote impact

Ze legt uit: “Kinderen hebben moeite zichzelf te uiten via taal. Op een leeftijd dat andere kinderen volledige zinnen kunnen zeggen, spreken zij vaak nog in losse woordjes of zeggen ze nog helemaal niets. Ook begrijpen ze vaak niet goed wat anderen zeggen. Dit alles heeft grote impact op hun functioneren, nu en in de toekomst.”

Verbanden zoeken

Is er een verband tussen taalproblemen en andere ontwikkelingen? Die vraag stellen de onderzoekers zich ook. Tessel: “Waar komen bijvoorbeeld taalproblemen vandaan? Is er een verband met het cognitieve vermogen? En als een patiënt op jonge leeftijd taalproblemen heeft, loopt hij of zij dan bijvoorbeeld grotere kans schizofrenie te ontwikkelen op latere leeftijd?”

Taaltherapie

In de ideale situatie levert het onderzoek kennis op om problemen te voorkomen en de levenskwaliteit te verbeteren. Tessel: “Stel, we concluderen dat er inderdaad een verband is tussen taalproblemen en het ontwikkelen van psychotische stoornissen. Dan kun je kinderen met taalproblemen extra goed monitoren en intensieve begeleiding bieden, taaltherapie bijvoorbeeld, met als doel het risico op die stoornissen te verkleinen.”

Kersverse resultaten

Preventieve scenario’s staan Michiel ook voor ogen met ánder onderzoek, dat financieel mogelijk is gemaakt door Stichting Steun 22Q11. De kinderarts presenteerde kersverse resultaten tijdens de studiedag op zaterdag 26 november.

Afremmen

Hij vertelt: “Bij iedere patiënt met het 22q11.2 deletiesyndroom ontbreekt vrijwel een even groot stukje van het chromosoom 22. Toch heeft niet iedereen dezelfde symptomen en varieert ook de ernst. Wat is de oorzaak van die variatie? Onze bevinding is dat het deels samenhangt met verschillen in het RNA, oftewel het molecuul dat een belangrijke rol speelt bij het reguleren van de genen. We hopen in de toekomst mede op basis van iemands RNA te kunnen voorspellen of hij of zij een verhoogd of juist verlaagd risico heeft om bepaalde symptomen te ontwikkelen. Bij een verhoogd risico kun je dan misschien in een vroeg stadium proberen met een interventie die ontwikkeling af te remmen.”

Arts voor verstandelijk gehandicapten

Tijdens de studiedag waren ook collega’s uit het Maastricht UMC+ aanwezig, alsmede artsen voor verstandelijk gehandicapten (Arts VG). Bij volwassen patiënten met 22q11.2 deletiesyndroom is de Arts VG vaak de spin in het web voor de medische zorg. Arts VG Erik Boot sprak ook tijdens de studiedag. Hij begeleidt bij ’s Heeren Loo volwassen patiënten met het 22q11.2 syndroom. Michiel: “Ik hoop dat in de toekomst meer Artsen VG verbonden kunnen worden aan ziekenhuizen, zodat zij ook daar hun coördinerende rol kunnen uitoefenen.”

Database

Gelden van Stichting Steun 22Q11 hebben een database en een gratis online cursus mogelijk gemaakt. Dat vernamen de bezoekers van de – eveneens door de patiëntenvereniging georganiseerde – studiedag. Michiel: “We hebben een database gebouwd waarin alle kenmerken van onze patiënten kunnen worden verzameld, dus de kenmerken waarbij alle disciplines betrokken zijn. Hiermee kunnen in de toekomst nieuwe onderzoeksvragen worden beantwoord.”

Online cursus

Postdoc en psycholoog Ania Fiksinski heeft de gratis online cursus ontwikkeld. Dit is een zogeheten MOOC, een massive open online course. Michiel: “Héél interessant en nuttig voor familieleden en zorgverleners, maar ook voor professionals in andere sectoren.”

Niet meer overschatten

Tessel, die dagvoorzitter was tijdens de studiedag, vertelt daarover: “Leerkrachten, logopedisten en anderen weten vaak niet dat iemand het 22q11.2 syndroom heeft of wat dat betekent. Daardoor kunnen ze een kind makkelijk overschatten en overvragen, met ingrijpende gevolgen. Wij willen dat veranderen door de kennis over het syndroom en de symptomen te vergroten. De slogan van de patiëntenvereniging is alleszeggend: Onbekend maakt onbegrepen.”