Terug

Expertisecentrum voor genetische ziekten van de darm en lever

Expertisecentrum

Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen

Genetische ziekten van de darm en lever zijn erfelijke aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen zijn zeldzaam, wat het onderzoek naar en de behandeling van deze aandoeningen complex maakt. Voor de best mogelijke zorg voor deze patiëntengroep werken zorgprofessionals en onderzoekers nauw samen in dit expertisecentrum. Hier zijn alle specialismen vertegenwoordigd die van belang zijn voor goede patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek. Gezien de zeldzaamheid van de aandoeningen, is samenwerking en overleg op Europees niveau nodig. Dat gebeurt in het Europese Referentie Netwerk ERNICA. Naast patiëntenzorg wordt wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd. Door dit onderzoek kunnen nieuwe inzichten in de ziektebeelden leiden tot nog betere behandelingen voor elke patiënt. Nu en in de toekomst.

Het team

Ziektebeelden

  • Goedaardige terugkerende intrahepatische cholestase 
  • Progressieve familiale intrahepatische cholestase
  • Syndroom van Alagille
  • Ziekte van Wilson

Samenwerking

Op nationaal gebied werkt dit centrum samen met de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging (NLV) en de Maag Darm Lever Stichting (MLDS). Er worden onder andere jaarlijkse bijeenkomsten georganiseerd voor patiënten om nieuwe inzichten over de ziekte van Wilson, het syndroom van Alagille en PFIC/BRIC te delen. Voor specifieke behandelingen wordt samengewerkt met andere universitair medische centra (umc’s) in Nederland;

  • UMCG, Groningen, voor patiënten < 18 jaar die in aanmerking komen voor een levertransplantatie.
  • Erasmus MC, Rotterdam, voor patiënten > 18 jaar die in aanmerking komen voor een levertransplantatie.
  • Amsterdam UMC en Erasmus MC, Rotterdam, voor patiënten die in aanmerking komen voor parenterale voeding in de thuissituatie.

Op internationaal gebied word samengewerkt in ERNICA, het Europese Referentie Netwerk for rare Inherited and Congenital (digestive and gastrointestinal) Anomalies. Als er ingewikkelde patiënt gerelateerde vraagstukken zijn, kunnen de behandelaars in dit samenwerkingsverband overleggen over de indicatie met nationale en internationale collega’s in de zorg.

Wetenschappelijk Onderzoek

Binnen dit expertisecentrum worden klinische en wetenschappelijke onderzoeken uitgevoerd. Klinische onderzoeken gebeuren op de verpleegafdeling en in het laboratorium met patiënten die hiervoor toestemming hebben gegeven. Wetenschappelijk onderzoek gebeurt vanachter een bureau. Het doel van deze onderzoeken is om de zorg voor patiënten met  een genetische ziekten van de darm en lever zo optimaal mogelijk te laten verlopen.

De onderzoekers hebben een database opgezet waarin belangrijke klinische gegevens en ook laboratoriumgegevens in worden bijgehouden. Op deze manier wordt meer inzicht gecreëerd in bijvoorbeeld het verloop van de verschillende ziekten of het effect van therapeutische interventies. Ook is er een biobank waarin patiëntmateriaal wordt opgeslagen.

Contact

  • De polikliniek maag-, darm- en leverziekten voor kinderen (tot 18 jaar)
    Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.00 – 17.00 uur
    T: 088 755 40 75

    Route
    Deze  polikliniek is op de eerste etage van het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht (WKZ), en is bereikbaar via de liften bij de hoofdingang. Hierna volgt u de borden ‘poliklinieken’. U kunt zich melden bij receptie 4.
  • De polikliniek maag- darm en leverziekten voor volwassenen (vanaf 18 jaar)
    Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.00 – 17.00 uur
    T: 088 755 62 76

    Route
    Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 21A.
  • De polikliniek neurologie voor volwassenen
    Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag tussen 08.00 – 17.00 uur
    T: 088 755 79 83

    Route
    Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 23.
  • Als u al patiënt bent in het UMCU, dan kunt u uw opmerking of vraag direct naar uw behandelaar sturen via het patiëntportaal.

Afspraak

Voor de eerste afspraak op de polikliniek heb u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.

Handige links

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?
Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet