Expertisecentrum voor neuromusculaire ziekten
Wat doet dit centrum? uitklapper, klik om te openen
In ons expertisecentrum voor neuromusculaire aandoeningen staan we klaar voor mensen met een spierziekte. We zijn er voor mensen met alle spierziekten en voor alle leeftijden.
Alle spierziekten
We bieden zorg aan baby’s, kinderen, pubers en volwassenen met alle mogelijke spierziekten. Denk aan motorneuronziekten als amyotrofe laterale sclerose (ALS) en spinale spieratrofie (SMA), polyneuropathieën als CIPD, MMN en HSMN, neuromusculaire transmissiestoornissen als Myasthenia Gravis (MG) en myopathieën, waaronder Duchenne en spierontsteking (myositis). In ons centrum zien we geen mensen met (chronische) neuropatische pijn of dunnevezelneuropathie.
Multidisciplinaire behandeling
U kunt (met uw kind) bij ons terecht voor diagnostiek en multidisciplinaire behandeling door ons team van specialisten. Onze (kinder)neurologen en verpleegkundig specialisten werken nauw samen met onder andere neuropsychologen, neurochirurgen, kinderartsen, reumatologen, revalidatieartsen, klinisch genetici, immunologen, hematologen, MDL-artsen en cardiologen om u of uw kind de beste zorg te kunnen bieden. Ook werken we samen met het Centrum voor Thuisbeademing in het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht.
U kunt (met uw kind) vijf dagen per week bij ons terecht voor poliklinische zorg en behandeling. Kinderen met een spierziekte zien we in het Spieren voor Spieren Kindcentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht. Volwassenen met een spierziekte zien we in het UMC Utrecht. We bieden levensloopzorg en begeleiden mensen dus ook in de overgang van kindzorg naar volwassenenzorg. Om ervoor te zorgen dat u of uw kind zoveel mogelijk dichtbij huis behandeld kan worden, werken we samen met andere ziekenhuizen en revalidatiecentra in Nederland.
Gentherapie
Als enige neuromusculaire centrum in Nederland zijn we aangewezen en geaccrediteerd als gentherapie-behandelcentrum. Dit betekent dat we kinderen en volwassenen met aandoeningen als SMA, SOD1-ALS en amyloïdose met gen-gerichte therapie kunnen behandelen. Ook in Europa zijn we een van de grootste gentherapiecentra.
Onderzoek
Om de diagnostiek en behandelmethoden, en hiermee de kwaliteit van leven van mensen met een spierziekte te verbeteren, voeren we veel wetenschappelijk onderzoek uit (zie hieronder).
Het team uitklapper, klik om te openen
Berg, L.H. van den
Neuroloog
Veldink, J.H.
Neuroloog
Pol, W.L. van der
Neuroloog
Vrancken , A.F.J.E.
Neuroloog, Klinisch neurofysioloog
Rheenen, W. van
Neuroloog
Wadman, R.I.
Neuroloog
Goedee, H.S.
Neuroloog, Klinisch neurofysioloog
Cuppen, I.
Kinderneuroloog
Raaijman, J.
Leerling HBO-V
Bunte MSc, Tommy
Physician Assistant i.o.
Asselman, F.
Verpleegkundig specialist
Celiker-, K.
Verpleegkundig specialist
Seppenwoolde, J.W. (Wilma)
Verpleegkundig Specialist
Trigt, M. van
Verpleegkundig specialist
Benjamins, J.
Verpleegkundig specialist i.o.
Koning, Lisa de
Verpleegkundige
Schrijber BA, M.
Physician Assistant i.o.
Zandvoort, M.J.E. van
Klinisch neuropsycholoog
Mantione, M.H.M.
Klinisch neuropsycholoog
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
In ons voor alle spierziekten erkende expertisecentrum behandelen we patiënten met alle vormen van spierziekten. Hieronder vallen onder andere:
Motorneuronziekten, waaronder:
- Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)
- Spinale spieratrofie (SMA), type 1-4
- Primaire Laterale Sclerose (PLS)
- Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- Ziekte van Kennedy/ Bulbospinale spieratrofie (SBMA)
- Ziekte van Hirayama
Polyneuropathie, waaronder:
- Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)
- Multifocale motorische neuropathie (MMN)
- MGUS neuropathie
- CIAP
- Erfelijke neuropathie, hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN), ook wel Charcot Marie Tooth (CMT) genoemd
Neuromusculaire transmissiestoornissen, waaronder:
- Myasthenia Gravis (MG)
- Lambert-Eaton Myastheen syndroom (LEMS)
- Congenitale myasthenie
Myopathieën, waaronder:
- Duchenne en Becker spierdystrofie
- Spierontsteking (myositis)
- Limb-Girdle spierdystrofie (LGMD)
- FSHD
- Myotone dystrofie
- Congenitale myotonie
- Inclusion body myositis
Regionale en nationale samenwerking expertisecentrum uitklapper, klik om te openen
Regionaal en nationaal werkt ons expertisecentrum samen met:
- Revalidatiecentra De Hoogstraat in Utrecht, Merem in Hilversum, Almere en Lelystad
- De regionale ziekenhuizen Diakonessenhuis in Utrecht, Meander MC in Amersfoort, St. Antonius ziekenhuis in Nieuwegein, ziekenhuis St. Jansdal in Harderwijk, ziekenhuis Isala in Zwolle en Medisch Centrum Leeuwarden
- Alle andere universitair medische centra in Nederland, en in het bijzonder met het Erasmus MC en Amsterdam UMC in het CIDP Expertisecentrum
- Spierziekten Centrum Nederland
- ALS Zorgnetwerk
- De patiëntenverenigingen:
- Spierziekten Nederland (SN)
- Prinses Beatrix Spierfonds
- Spieren voor spieren
- Stichting ALS Nederland
- ALS patiëntenvereniging
- ALS op de weg
Internationaal is ons expertisecentrum onderdeel van:
- Het Europese Referentienetwerk (ERN) Zeldzame neuromusculaire ziekten ERN-NMD en via dit ERN van het Europese neuromusculaire centrum ENMC en het Neuromusculaire Netwerk Treat-NMD
- Het Europese Netwerk voor de genezing van ALS ENCALS
- Het Europese onderzoeksinitiatief voor de genezing van ALS TRICALS
Project MinE, een DNA-databank op het gebied van ALS om ALS te genezen
Klinisch en wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Om de diagnostiek en behandelmethoden te verbeteren, voeren we veel (wetenschappelijk) onderzoek uit. Zo doen we onderzoek naar motorneuronaandoeningen als ALS en SMA, inflammatoire neuropathie als CIDP en MMN, en erfelijke neuropathieën als TTR-amyloïdose en motore neuropathieën op de kinderleeftijd. Daarnaast doen we onderzoek naar aangeboren (congenitale) myopathie in samenwerking met het Radboud UMC in Nijmegen.
Ons onderzoek richt zich op erfelijkheid (genetica), ziektemodellen (stamcellen, organoïden), biomarkers (MRI neurofysiologie, EEG, EMG, echo, bloed, urine, csf/liquor, neuropsychologie), epidemiologie, natuurlijk beloop, cohort studies, geneesmiddelenonderzoek, onderzoek in de kliniek (klinisch onderzoek), zorginnovaties (eHealth, thuis meten) en kwaliteit van leven.
Lees meer over ons onderzoek naar neuromusculaire aandoeningen (Engels).
Patiënten kunnen bijdragen aan onderzoek om de diagnostiek en de behandeling van spierziekten te verbeteren. Bent u hierin geïnteresseerd? Overleg dit dan met uw behandelend arts of de arts van uw kind.
Er zijn ook mogelijkheden om ons onderzoek financieel te steunen. Bent u hierin geïnteresseerd? Neem dan contact op met Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis.
Contact & route voor patiënten uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem voor volwassenenzorg contact op met onze polikliniek Neuromusculaire ziekten. U kunt ons bereiken op werkdagen van 08.00 uur tot 17.00 uur.
Polikliniek Neuromusculaire ziekten
Route uitklapper, klik om te openen
U komt binnen bij de hoofdingang van het UMC Utrecht. U bevindt zich dan op niveau één. Na de ingang gaat u meteen naar rechts. Bij het bord ‘Onderzoek en behandeling’ gaat u naar niveau twee naar de poliklinieken. U vindt de polikliniek bij receptienummer 6.
- Virtuele route naar polikliniek
- Route naar UMC Utrecht
- Hebt u een vraag over uw kind met een spierziekte? Neem dan contact op met ons Spieren voor Spieren Kindcentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht. U kunt het centrum bereiken op werkdagen van 08.00 uur tot 16.30 uur.
Spieren voor Spieren Kindcentrum
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het WKZ de route naar de poliklinieken.
Afspraak maken uitklapper, klik om te openen
Wilt u een afspraak maken in ons expertisecentrum? Dan hebt u een verwijzing nodig van uw specialist of die van uw kind. Deze verwijzing wordt rechtstreeks naar ons centrum gestuurd. Wij nemen hierover contact met u op.
Handige links uitklapper, klik om te openen
- Kijk voor meer informatie over de verschillende spierziekten op de website van Spierziekten Nederland
- SMA Centrum Nederland
- ALS Centrum Nederland