In ons expertisecentrum voor pseudoxanthoma elasticum bieden we hooggespecialiseerde zorg aan patiënten met deze zeldzame, erfelijke aandoening. In Nederland hebben slechts een paar honderd mensen deze aandoening.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een metabole ziekte, waarbij elastische structuren van huid, ogen en bloedvaten versneld verkalken, waardoor op vaak al jonge leeftijd met name oog- en vaatziekten ontstaan. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor PXE. Tot een effectieve behandeling gevonden is, is nauwgezette controle van vooral ogen en bloedvaten cruciaal. Ook moeten risicofactoren voor hart- en vaatziekten (bloeddruk, cholesterol, glucose, gewicht, roken) in de gaten worden gehouden en daar waar nodig behandeld worden om verdere achteruitgang van vaatafwijkingen te voorkomen.
Binnen ons expertisecentrum werken we multidisciplinair samen. Ons team bestaat uit een internist-vasculair geneeskundige, oogartsen, radiologen, een vaatchirurg, een klinisch geneticus en een dermatoloog. Door onze unieke samenwerking zorgen we ervoor dat uw kind of u als patiënt binnen één centrum terecht kan bij alle noodzakelijke experts op het gebied van deze zeldzame ziekte en snel geholpen wordt. Uw kind of u als patiënt krijgt op één dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Afhankelijk van de bevindingen bieden we in samenwerking met u (preventieve) behandelingen op maat.
Naast de zorg die we verlenen aan patiënten met PXE, doen we wetenschappelijk onderzoek om de diagnostiek en behandeling bij PXE-patiënten te verbeteren.
