Expertisecentrum voor pseudoxanthoma elasticum
Wat doet dit centrum? uitklapper, klik om te openen
In ons expertisecentrum voor pseudoxanthoma elasticum bieden we hooggespecialiseerde zorg aan patiënten met deze zeldzame, erfelijke aandoening. In Nederland hebben slechts een paar honderd mensen deze aandoening.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een metabole ziekte, waarbij elastische structuren van huid, ogen en bloedvaten versneld verkalken, waardoor op vaak al jonge leeftijd met name oog- en vaatziekten ontstaan. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor PXE. Tot een effectieve behandeling gevonden is, is nauwgezette controle van vooral ogen en bloedvaten cruciaal. Ook moeten risicofactoren voor hart- en vaatziekten (bloeddruk, cholesterol, glucose, gewicht, roken) in de gaten worden gehouden en daar waar nodig behandeld worden om verdere achteruitgang van vaatafwijkingen te voorkomen.
Binnen ons expertisecentrum werken we multidisciplinair samen. Ons team bestaat uit een internist-vasculair geneeskundige, oogartsen, radiologen, een vaatchirurg, een klinisch geneticus en een dermatoloog. Door onze unieke samenwerking zorgen we ervoor dat uw kind of u als patiënt binnen één centrum terecht kan bij alle noodzakelijke experts op het gebied van deze zeldzame ziekte en snel geholpen wordt. Uw kind of u als patiënt krijgt op één dag alle noodzakelijke onderzoeken die nodig zijn om een zo goed mogelijk beeld te krijgen van de (mogelijke) aantasting van de ogen, bloedvaten en huid. Afhankelijk van de bevindingen bieden we in samenwerking met u (preventieve) behandelingen op maat.
Naast de zorg die we verlenen aan patiënten met PXE, doen we wetenschappelijk onderzoek om de diagnostiek en behandeling bij PXE-patiënten te verbeteren.
Het team uitklapper, klik om te openen
Erkend ziektebeeld uitklapper, klik om te openen
Regionale en nationale samenwerking expertisecentrum uitklapper, klik om te openen
Regionale en nationale samenwerkingen
Ons expertisecentrum voor pseudoxanthoma elasticum werkt nauw samen met de patiëntenvereniging PXE Nederland. Jaarlijks organiseren we samen met PXE Nederland een contactdag voor patiënten in het UMC Utrecht.
Internationale samenwerkingen
Ons expertisecentrum voor pseudoxanthoma elasticum maakt deel uit van ERN Skin. Ook werken we intensief samen met centra in Frankrijk, België, Duitsland, Zwitserland en Finland.
Klinisch en wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Om de diagnostiek en behandeling van PXE bij patiënten te verbeteren, doen we veel wetenschappelijk onderzoek. We vragen al onze patiënten om deel te nemen aan de Dutch PXE Registry. Hierin verzamelen we geanonimiseerd zoveel mogelijk klinische gegevens om zo meer te leren over het natuurlijk beloop van de ziekte. Verder zoeken we hard naar een geneesmiddel om de progressieve verkalking af te remmen. Dit doen we met verschillende (buitenlandse) partijen. Op dit moment loopt er in ons centrum de TEMP-PREVENT studie. Dit is de grootste klinische studie ooit gedaan onder PXE-patiënten, waarin we de effecten van een oud geneesmiddel op het afremmen van de ziekte onderzoeken. Lees meer over TEMP-PREVENT.
Contact en route uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem dan contact op met onze polikliniek Vasculaire geneeskunde, bereikbaar van maandag t/m vrijdag van 8.00 uur tot 17.00 uur.
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping: 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 21.
Afspraak maken uitklapper, klik om te openen
Voor het maken van een afspraak in ons expertisecentrum hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of specialist of van de huisarts of specialist van uw kind. De verwijzer stuurt deze verwijzing rechtsreeks naar ons centrum. Wij nemen dan contact met u op.
Handige links uitklapper, klik om te openen
Voor patiënten met PXE is er de patiëntenvereniging PXE Nederland. Op de website kunt u meer achtergrondinformatie over de ziekte vinden.