Het verhaal van Marlies
Marlies is getrouwd en moeder van 3 kinderen. In 1996, ongeveer 3 maanden na de geboorte van haar jongste dochter Sophie, wordt duidelijk dat haar dochter en haar man beide Tubereuze Scleorse Complex (TSC) hebben. Zij vertelt haar verhaal.
'Sophie was 10 weken oud toen ze met epileptische aanvallen werd opgenomen in het ziekenhuis. Om uit te zoeken waar de epilepsie vandaan kwam, ging Sophie de medische molen in en moest ze veel onderzoeken ondergaan. Omdat wij nog 2 kinderen hebben, wisselden mijn man in ik elkaar af bij de onderzoeken. Bij één van die onderzoeken, die werd uitgevoerd door de kinderarts, viel het de kinderarts op dat mijn man rode bultjes in zijn gezicht had. Hij vroeg of mijn man met Sophie mee wilde op consult bij de dermatoloog. Sophie uiteraard voor de witte vlekken, mijn man voor de rode vlekjes. Ze kwamen beiden bij het consult vandaan met de diagnose TSC. De rode vlekjes bij mijn man bleken angiofibromen (bultjes) te zijn. Ook bij zijn nagels had hij de specifieke TSC-afwijkingen.'
'Deze diagnose zette vooral bij mijn man even zijn leven op de kop. Hij had de aandoening doorgegeven aan zijn jongste dochter. En de vraag die daarop meteen kwam was: hebben onze andere 2 kinderen ook TSC. In goed overleg met de kinderarts en klinisch geneticus is er bij iedereen DNA-onderzoek gedaan. De uitslag was negatief. Onze andere 2 kinderen hadden geen TSC. Een hele opluchting voor het hele gezin. Mijn man is na de diagnose voor verder onderzoek naar de TSC-poli in het UMC Utrecht doorgestuurd. Naast de uiterlijke kenmerken heeft hij tubers in zijn hersenen en angiomyolipomen in de nieren. De angiomyolipomen zijn tot 6 jaar terug klein gebleven. Helaas zijn ze nu aan het groeien en is de controlefrequentie opgevoerd. Behandeling is tot op heden gelukkig nog niet aan de orde.'
Sophie heeft meer TSC-kenmerken. De epilepsie was het eerste kenmerk. Bij de onderzoeken werden tubers in de hersenen en witte vlekken op haar huid gevonden. In haar hart waren rhabdomyomen aanwezig. Ook werd aangegeven dat ze bij het foramen van Monroe een gezwelletje had. Deze zou kunnen uitgroeien tot een SEGA. Bij latere controles werden ook kleine angiomyolipomen in de nieren gevonden. Sophie is opgegroeid tot een hele gezellige jongedame. Ze is met veel plezier naar het ZMLK-onderwijs gegaan en inmiddels werkt ze in een lichtarbeidsmatige dagbesteding, waar ze het erg naar de zin heeft. Ze geniet van gezelschap en activiteiten, maar is sociaal niet erg vaardig. Haar verstandelijke leeftijd ligt tussen de 4 – 6 jaar. Gedragsproblemen heeft ze gelukkig niet, behalve het gewone gezonde dwarsliggen.'
'Toen Sophie 18 jaar ging ze voor het eerst naar de TSC-poli in het UMC Utrecht; dit was in het najaar van 2014. Ze kreeg een uitgebreide check-up (hersenen, longen, nieren). Enige tijd later kreeg ik telefonisch de uitslag. Ik was zo gewend dat ik alleen maar goede uitslagen kreeg, dat ik niet voorbereid was op het nieuws dat Sophie een SEGA had ontwikkeld en dat er direct actie ondernomen moest worden. Er werd voorgesteld om Votubia te gaan gebruiken en ik werd uitgenodigd voor de volgende groepsbijeenkomst voor toekomstige Votubia-gebruikers. Tja, dit was een behoorlijke domper. Liep eindelijk alles goed, en nu dit weer. We moesten weer een beslissing voor onze dochter nemen.'
Wel of geen Votubia. Wat te doen? uitklapper, klik om te openen
'De eerste optie was: niets doen en afwachten en hopen dat de SEGA niet verder zou groeien. Maar wat zou er gebeuren als de SEGA wel verder groeit? Welke verschijnselen kunnen we verwachten? Zal Sophie aangeven wanneer ze last van hoofdpijn heeft of minder kracht in een arm of vaker duizelig is of ….. Zijn we dan nog op tijd om een behandeling te starten zonder definitieve complicaties? Veel vragen, waarop we geen goed antwoord konden geven. En een risico wat we niet wilden nemen. Daarnaast zou het monitoren van Sophie veel tijd en energie van ons allen kosten. Dus niets doen en afwachten was voor ons geen optie.'
'De tweede optie was: opereren. Vraag: Is dit wel een optie? De SEGA ligt midden in de hersenen en bij een eventuele operatie moet de chirurg dus ‘door’ alle hersenen heen om een poging te doen de hele SEGA weg te halen. Lukt dit zonder restverschijnselen? En wat is de impact van de operatie op zich en de risico’s? Sophie heeft een aantal jaren al epilepsiechirurgie gehad. Hierbij hebben we altijd aangegeven dat we niet wilden dat ze verder in haar functioneren beperkt zou raken. Hiervan was gelukkig geen sprake. Een risicovolle operatie met grote kans op functieverlies en complicaties. Hierop was voor ons het antwoord NEE.'
'Dan de derde en laatste optie: Votubia gebruiken. We wisten en weten dat Votubia veel bijwerkingen kan hebben, maar het was de enige mogelijkheid om de SEGA te laten slinken. Sophie gebruikt al weer vele jaren Votubia met goed resultaat. De SEGA is volgens het boekje geslonken. Naast dit positieve effect op de SEGA, zien we ook dat de angiofibromen in het gezicht van Sophie minder zijn geworden. Haar gezicht is minder rood. Wel heeft Sophie last gehad van verschillende bijwerkingen, maar na een jaar merkten we dat de meeste bijwerkingen niet meer of amper optraden.'
Waar heeft Sophie last van gehad:
- Aften. Dit is één van de eerste bijwerking, die optreedt bij het starten van Votubia. Deze hebben we kunnen vermijden door Sophie Sucralfaat te geven, wat de arts ook had voorgeschreven. Het poeder, wat opgelost moest worden in een beetje water, kreeg Sophie ’s ochtends en ’s avonds bij het eten. Ze vond het ontzettend vies, maar ze dronk het op, omdat ik het zei. En ik had haar verteld dat wanneer de poeders op waren (na een maand) ze ermee mocht stoppen. Sophie had regelmatig last van haar tandvlees, wat vooral merkbaar was bij het tandenpoetsen. Of de oorzaak de Votubia is of dat ze, net zoals wij allemaal, wel eens last heeft van wat teruggetrokken tandvlees is niet te achterhalen. Sophie weet dat dit af en toe kan gebeuren, dat het niet fijn is, maar dat het na een paar dagen wel weer over is.
- Puistjes. In het eerste jaar had Sophie hier veel last van. Het was alsof ze in de pubertijd zat. Af en toe had ze zelfs last van een hele grote, onderhuidse puist, die erg pijn deed. Nu heeft ze nog regelmatig puistjes en dat vindt ze niet altijd leuk, maar gelukkig heeft ze er weinig hinder van.
- Verminderde weerstand. Sophie heeft het eerste jaar veel last gehad van koortslippen. Hier had ze altijd al gauw last van, maar nu nog meer. En de koortslip ging moeilijker over. Ziek is ze gelukkig nooit. Hoewel ook zij door de griep geveld geweest is deze winter.
Wat deden wij wanneer ze last had van een bijwerking?
- Bij hele grote onderhuidse puisten stopten we met de Votubia tot de puist weer weg was. Meestal was binnen een paar dagen na stoppen al te zien dat de puist slonk.
- Koortslip: wanneer deze langer dan twee weken aanhield, stopten we totdat het korstje van de koortslip genezen was.
'Het kan dus voorkomen dat we net weer gestart waren met de Votubia en om een andere reden weer even moesten stoppen.'
'Naast de bijwerkingen betekent het natuurlijk wel dat je nog meer medicijnen moet slikken. Sophie vindt het gelukkig niet erg om medicijnen in te nemen en snapt ook waarvoor ze de medicijnen slikt. Dit maakte de beslissing om Votubia erbij te laten nemen ook een stuk gemakkelijker.'
'En wat natuurlijk belangrijk is, is dat Sophie accepteert dat ze af en toe last van haar mond heeft of dat er regelmatig meer puistjes in haar gezicht zitten. Ze geeft wel aan dat ze het niet leuk vindt. Ik leg uit dat dit waarschijnlijk van de Votubia komt, maar dat ze dit medicijn niet kan laten staan. Ze neemt dit van mij aan en gaat gelukkig niet dwars liggen of boos worden.'
Bloedprikken uitklapper, klik om te openen
'Bij het gebruik van Votubia is het noodzakelijk dat 1x in de 3 maanden bloed geprikt wordt. Sophie vindt dit niet leuk, maar ondergaat het wel. We hebben afgesproken dat 1x ‘AUW’ zeggen mag. Inmiddels weet ze hoe het werkt en gaat alleen naar de prikkamer. Ze vertelt dan zelf hoe ze graag wil dat het gaat.'