Next Generation Sequencing - NGS
Voor het beantwoorden van een diagnostische vraag waarbij veel genen moeten worden onderzocht, is de klassieke gen-voor-gen-analyse met de Sanger-sequencing methode zeer bewerkelijk en vaak praktisch onmogelijk. Het is nu mogelijk het DNA van de patiënt te onderzoeken met behulp van Next Generation Sequencing. Alle gewenste genen, bijvoorbeeld bij het exoom alle bekende eiwitcoderende genen, kunnen met Next Generation Sequencing in één keer worden onderzocht op de aanwezigheid van ziekteveroorzakende mutaties.
Door eventueel het genetisch materiaal van de biologische ouders met dezelfde methode te onderzoeken en de resultaten te vergelijken met die van hun kind, kunnen ook nieuw ontstane ziekteveroorzakende mutaties worden gescheiden van genetische variatie die niet met ziekte is geassocieerd.
Het laboratorium van de sectie Genoomdiagnostiek biedt twee vormen van analyse met Next Generation Sequencing (NGS) aan:
- Genpaneldiagnostiek (inclusief copy number variatie (CNV) analyse), waarbij een geselecteerde groep genen, passend bij de klinische indicatie, wordt onderzocht.
- Whole Exome Sequencing, waarbij alle bekende eiwitcoderende genen worden onderzocht.