Nieuw geneesmiddelonderzoek naar mitapivat voor erfelijke rode bloedziekten van de celwand
Hereditaire sferocytose, xerocytose en congenitale dyserytropoëtische anemie type 2 (CDA II) zijn vormen van zeldzame erfelijke bloedarmoede. Bij mensen met sferocytose en xerocytose hebben rode bloedcellen met een afwijkende vorm. En bij mensen met CDA kunnen de rode bloedcellen niet goed uitrijpen. Deze aandoeningen leiden tot afbraak van de rode bloedcellen waardoor bloedarmoede ontstaat. Hierdoor kunnen zij last krijgen van vermoeidheid. Daarnaast lopen ze risico op het ontwikkelen van galstenen en ijzerstapeling.
Momenteel richt de behandeling van deze aandoeningen zich op het voorkomen van deze complicaties en het behandelen van de bloedarmoede. Dit gebeurt vaak door middel van bloedtransfusies. In ernstige gevallen moet de milt verwijderd worden, maar dit brengt ook risico's met zich mee.
Mitapivat (merknaam Pyrukynd) is een opkomend medicijn dat werkt op de energiehuishouding van de rode bloedcel. Uit studies bij mensen met andere vormen van erfelijke bloedarmoedes zoals pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) is gebleken dat dit medicijn de bloedafbraak remt. Daardoor werden bloedafbraak en bijkomende klachten van vermoeidheid ook verminderd. Eerder schreven we al een artikel over de effecten van mitapivat bij mensen met PKD.
Uit eerdere onderzoeken in het laboratorium en in dierenstudies is gebleken dat mitapivat mogelijk ook de bloedarmoede zou kunnen doen verminderen bij mensen met erfelijke rode bloedcelziekten van de celwand zoals sferocytose, xerocytose en CDA type 2. Hierdoor zou een operatie aan de milt mogelijk voorkomen kunnen worden. In maart 2024 start in de Van Creveldkliniek onder leiding van internist-hematoloog Dr. Eduard van Beers en arts-onderzoeker Drs. Thomas Doeven een nieuw fase 2 geneesmiddelenonderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met sferocytose, xerocytose en CDA type 2.