DNA-onderzoek na acute (hart)dood
DNA-onderzoek na acute (hart)dood
Geschat wordt dat in Nederland jaarlijks 800 jonge volwassenen (18-45 jaar) plots overlijden. Dit wordt vaak veroorzaakt door een erfelijke hart- of vaatziekte. Daarom is het voor naaste familieleden van groot belang om bij een plots overleden persoon onder de 45 jaar de doodsoorzaak te onderzoeken.
Voorbeelden van erfelijke hart- en vaatziekten waarbij iemand plots kan overlijden zijn een erfelijk verhoogd cholesterol, een erfelijke hartspierziekte of een erfelijke geleidingsstoornis. Mensen met zo’n aandoening hebben voor hun overlijden soms geen klachten. Als er sprake is van een dergelijke erfelijke hart- of vaatziekte lopen achtergebleven broers, zussen, kinderen en soms nog ouders, mogelijk ook risico op een plotse dood.
Studies laten zien dat ongeveer 25 tot 33 procent van de familieleden van een jong en acuut overledene een erfelijke en potentieel dodelijke hart-of vaatziekte heeft. Niet alle familieleden willen echter altijd cardiologisch onderzoek (hartonderzoek) laten verrichten. Ook kan een erfelijke aandoening hierbij worden gemist, omdat deze zich (nog) niet heeft geopenbaard. Daarom is het van groot belang om bij een plots overleden persoon onder de 45 jaar de doodsoorzaak te onderzoeken.
Onderzoek doodsoorzaak
Het heeft absoluut de voorkeur om na plots overlijden door een patholoog obductie te laten verrichten. Tijdens de obductie wordt weefsel afgenomen. Dat kan later ook worden gebruikt voor aanvullend DNA-onderzoek. Meer informatie over obductie vindt u op de webpagina van de afdeling pathologie van het UMC Utrecht.
DNA-opslag zonder obductie
Wanneer er geen toestemming voor obductie is, biedt de afdeling genetica van het UMC Utrecht de mogelijkheid tot opslag van het DNA van de plots overledene voor toekomstig DNA-onderzoek. Dit DNA-onderzoek vindt alleen plaats als hiervoor toestemming is gegeven door naaste familieleden en na een voorlichtingsgesprek met een klinisch geneticus. De huisarts of de betrokken specialist kan u hiervoor doorverwijzen. DNA kan verkregen worden uit bloed of een huidbiopt. Een enkele keer zal DNA-isolatie kunnen mislukken en zal er dus geen DNA-onderzoek mogelijk zijn.
Kosten
De afdeling genetica berekent voor transport van weefsel en opslag van DNA geen kosten. Voor een voorlichtingsgesprek met een familielid, en eventueel het aansluitend inzetten van DNA-onderzoek, worden wel kosten berekend. De zorgverzekeraar vergoedt deze kosten. Het (verplichte) eigen risico wordt wel in rekening gebracht.
Verwijzing
Familieleden kunnen via de huisarts of de betrokken specialist worden verwezen naar het cardiogenetisch spreekuur als zij erfelijkheidsonderzoek in gang willen zetten. Voor meer informatie over het erfelijkheidsonderzoek verwijzen wij naar de webpagina van het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten.
Voor verwijzers
Afname- en verzendinstructies voor DNA-opslag na acute (hart)dood
Aanvraagformulier DNA-opslag bij acute (hart)dood