Shanna over haar zeldzame nierziekte
“Studeren en nu heerlijk skiles geven: ik doe wat ik leuk vind en verder zie ik wel”, vertelt Shanna (18 jaar) vanuit de sneeuw in het Oostenrijkse Rauris. Op haar veertiende belandde ze echter op de intensive care van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Ze bleek een zeldzame nierziekte te hebben. Oorzaak: een piepkleine verandering in haar DNA. Met een donornier van haar vader knapt ze weer op. “Ik zie mezelf niet meer als een zieke.”
“Het is heerlijk om buiten te zijn. Lekker in beweging in een prachtige omgeving. En ik heb hier leuke collega’s”, vertelt Shanna, student ergotherapie aan de Hogeschool Nijmegen. In februari 2018 is ze voor het tweede jaar skilerares in Oostenrijk. “Soms heb ik kleine groepjes op de kinderweide, de andere keer ervaren volwassenen”, legt ze uit. “Daarnaast ben ik dol op snowboarden. Ik heb mijn vrijheid terug.”
Alarm
Bloeddrukverlagers en medicijnen die voorkomen dat haar lichaam haar donornier afstoot: dat zijn de enige pillen die ze nu nog slikt. “En om de drie maanden heb ik een controleafspraak in het UMC Utrecht”, zegt Shanna. “Dat is alles.” Ruim vier jaar geleden is dat wel even anders. Ze is dan veertien jaar en bezig met de havo. Soms heeft ze heel erge hoofdpijn, dan weer niet. Een paar dagen vocht in de voeten, maar dat trekt weer weg. En ze heeft vaak last van misselijkheid – alleen niet altijd. “Een jaar lang had ik zulke klachten. Ze kwamen en gingen. Tot ik twee weken lang elke ochtend moest overgeven”, vertelt ze. De uitslag het bloedonderzoek dat de huisarts laat doen, werkt als een alarm: Shanna kan meteen door naar de intensive care (ic) van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Haar nierfunctie is nog maar 15 procent, haar bloeddruk torenhoog. Op de ic gaat ze aan het infuus, met een berg medicijnen. “Van die eerste week weet ik niet veel meer. Ik heb vooral heel veel geslapen.”
Bekaf
Al snel is duidelijk dat Shanna moet dialyseren. Het wordt peritoneale dialyse: daarbij werkt het buikvlies als filter. “Voordeel daarvan is dat je thuis kunt dialyseren. Dat heb ik een jaar lang gedaan. Met school had ik afgesproken dat ik een paar uurtjes per dag zou komen. Meer energie had ik niet. ’s Ochtends werd ik wakker met het gevoel alsof ik weken niet had geslapen. En ik moest nog steeds elke dag overgeven.” Shanna volgt een streng dieet en moet elke avond om acht uur starten met dialyseren. ”Feestjes bij vriendinnen zaten er dus niet in. Ik kon vrij weinig. Mijn sociale kring werd steeds kleiner. Ik wilde bijvoorbeeld graag naar mijn badmintontraining, maar na een half uurtje was ik helemaal klaar, bekaf. Ik had energie voor één activiteit per dag.”
Klein foutje
“De dokters hadden mijn ziektebeeld nog nooit gezien. Ik heb een zeldzame nierziekte”, zegt ze. Om de oorzaak te achterhalen, is vanuit het Expertisecentrum voor nierziekten in overleg met Shanna en haar ouders genetisch onderzoek gedaan. “Bij mijn ouders was niets te vinden. Bij mij is ergens een klein foutje in mijn DNA geslopen. Een ongelukkig toeval. Ik heb me daar wel zorgen om gemaakt, maar uiteindelijk ben je machteloos. Het is vreemd dat in je lichaam zoiets als je DNA kan veranderen. En toch: ik kan me er al met al niet heel ongerust over maken.”
Snel volwassen
Terwijl Shanna doorgaat met dialyseren, wordt nagegaan of een donornier een optie is. Haar vader blijkt een geschikte donor. De transplantatie volgt in 2014. “Dat ging heel goed. Na een maand was ik al uit het ziekenhuis”, zegt ze. Toch kon Shanna niet meteen verder met haar leven. “Mijn bloedwaarden hadden zo lang overhoop gelegen, dat het wel even duurde tot die weer in balans waren. En zo’n transplantatie is natuurlijk een flinke operatie. Het was me ook verteld: een jaar om te herstellen is normaal”, zegt ze. “Die tijd was ook nodig om geestelijk aan te sterken. Als ik terugkijk, ben ik toen best snel volwassen geworden. Ik heb veel geleerd, ben niet snel bang meer en geniet nu van alles wat goed gaat.” Misschien, zo denkt Shanna, heeft ze door haar ervaring ook wel voor de studie ergotherapie gekozen. “Ik vind de medische wereld interessant en wil graag iets doen om mensen te helpen. Fysiotherapie en verpleegkunde lagen me niet zo. Een ergotherapeut helpt mensen om hun leven op de rit te krijgen, om weer te kunnen doen wat ze leuk vinden. Dat past bij mij.”
Overstap
Inmiddels heeft ze alweer zo’n vier jaar een nier van haar vader. “Natuurlijk is dat bijzonder, maar je went er ook gewoon aan. Het gaat heel goed met me. Ik zie mezelf niet meer als een zieke.” Omdat ze onlangs 18 jaar is geworden, maakte ze in het UMC Utrecht de overstap van de kindernefrologie van het WKZ naar de (volwassen)nefrologie. “Bij de laatst afspraak kwam mijn nieuwe internist-nefroloog naar het WKZ om samen met kindernefroloog dr. Keijzer het consult te doen. En bij mijn eerste afspraak op de volwassennefrologie was verpleegkundig specialist Annelien Schulp van de kindernefrologie uit het WKZ aanwezig. Dat voelde heel vertrouwd. In feite blijft de zorg hetzelfde. En als ik iets wil weten, krijg ik altijd snel een reactie. Er is nooit een vraag te veel. Dat is heel fijn.”
Het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Dit expertisecentrum is bedoeld voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie).
- Meer informatie over het Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen