In Nederland heeft iedereen een kans van ongeveer 1-2% om in de loop van het leven melanoom te ontwikkelen. CDC73-gerelateerde aandoening is een zeldzame erfelijke aandoening welke wordt veroorzaak door een verandering (mutatie) in het CDC73 gen.
De term hyperparathyreoïdie kaak (‘jaw’) tumor syndroom (HPT-JT) worden ook voor deze aandoening gebruikt. Primaire hyperparathyreoïdie (overactieve bijschildklier) is een belangrijk kenmerk dat bij ongeveer 80% van de personen met een CDC73 mutatie aandoening voorkomt. Dit wordt meestal veroorzaakt door een goedaardige of zeldzaam kwaadaardige tumor in een of meerdere bijschildklieren.
Vaak hebben mensen met een primaire hyperparathyreoïdie weinig klachten, maar de ziekte kan leiden tot klachten door een verhoogd calciumgehalte in het bloed, botbreuken door osteoporose (botontkalking), en nierstenen. De klachten van een verhoogd calcium in het bloed kunnen zijn: moeheid, veel plassen, dorst, misselijkheid, braken, uitdrogingsverschijnselen, een trage stoelgang of psychische klachten. De aard van de klachten wisselt per persoon.
Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over CDC73 genmutaties.
Meer informatie over CDC73 genmutaties
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).