Terug

TMEM127 genmutaties VKGN

Patiëntfolder

Paragangliomen zijn zeldzame vaatrijke tumoren, die dicht tegen zenuwen en bloedvaten aanliggen en vragen om een specialistische en deskundige aanpak. Ze kunnen ontstaan in het hoofd- en halsgebied (glomustumor), in de borst- en buikholte en/of in de bijnier (feochromocytoom). Het zijn over het algemeen langzaam groeiende en goedaardige tumoren, dus het beloop van de ziekte is in de meeste gevallen gunstig. Toch kunnen er wel klachten ontstaan. Deze klachten verschillen van persoon tot persoon en zijn mede afhankelijk van de plek waar de tumor zit en of de tumor stresshormonen aanmaakt. De meest voorkomende klachten bij paragliomen in het hoofd- /halsgebied zijn een zwelling in de hals, heesheid, slikklachten, oorsuizen en slechthorendheid. Stresshormoon producerende paragangliomen in de borst- of buikholte kunnen leiden tot hoge bloeddruk, hoofdpijn, hartkloppingen, overmatig transpireren, bleek wegtrekken, trillingen, misselijkheid en braken (continue of aanvalsgewijs). Er is een klein risico op kwaadaardige ontwikkeling en uitzaaiingen. Bij ongeveer 30-40% van de personen met een paraganglioom wordt een erfelijke aanleg gevonden.

Er zijn meerdere erfelijke eigenschappen (genen) bekend waarbij een verandering (mutatie) een verhoogd risico geeft op paragangliomen. Een van de zeldzame genen heet TMEM127.

Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over TMEM127 genmutaties.

Meer informatie over TMEM127 genmutaties

Contact uitklapper, klik om te openen

U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Polikliniek Genetica

088 75 538 00

genetica@umcutrecht.nl

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur. 


Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?
Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet