Huibers, MMH - Manon
Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen
- Genetica van auto-inflammatoire ziektes en primaire immuundeficiënties
- (Moleculaire) cytogenetica, pre- en postnatale diagnostiek
- Moleculaire pathologie (geregistreerd KMBP tot 2023)
Lid van:
- Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
- Vereniging voor Klinisch Genetisch Laboratoriumspecialisten (VKGL)
- Nederlandse Vereniging voor Pathologie (NVVP)
Participatie:
- Werkgroep managementcursus ALDIO’s FMLS
- VREST klankbord groep, namens VKGL
- Adviesgroep opleidings overlap KMBP en LSKG
Publicaties uitklapper, klik om te openen
- Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers.
Elsink K, Huibers MMH, Hollink IHIM, Simons A, Zonneveld-Huijssoon E, van der Veken LT, Leavis HL, Henriet SSV, van Deuren M, van de Veerdonk FL, Potjewijd J, Berghuis D, Dalm VASH, Vermont CL, van de Ven AAJM, Lambeck AJA, Abbott KM, van Hagen PM, de Bree GJ, Kuijpers TW, Frederix GWJ, van Gijn ME, van Montfrans JM; Genetics First for Primary Immunodeficiency Disorders Consortium. Front Immunol. 2021 Dec 21;12:780134. PMID: 34992599
- National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Elsink K, Huibers MMH, Hollink IHIM, van der Veken LT, Ernst RF, Simons A, Zonneveld-Huijssoon E, van der Hout AH, Abbott KM, Hoischen A, Pieterse M, Kuijpers TW, van Montfrans JM, van Gijn ME. Eur J Hum Genet. 2021 Jan;29(1):20-28. PMID: 32733070 Free PMC article.
- One-fits-all pretreatment protocol facilitating Fluorescence In Situ Hybridization on formalin-fixed paraffin-embedded, fresh frozen and cytological slides.
Richardson SO, Huibers MMH, de Weger RA, de Leng WWJ, Hinrichs JWJ, Meijers RWJ, Willems SM, Peeters TLMG. Mol Cytogenet. 2019 Jun 17;12:27. PMID: 31236139
- Clinical Validation of Whole Genome Sequencing for Cancer Diagnostics.
Roepman P, de Bruijn E, van Lieshout S, Schoenmaker L, Boelens MC, Dubbink HJ, Geurts-Giele WRR, Groenendijk FH, Huibers MMH, Kranendonk MEG, Roemer MGM, Samsom KG, Steehouwer M, de Leng WWJ, Hoischen A, Ylstra B, Monkhorst K, van der Hoeven JJM, Cuppen E. J Mol Diagn. 2021 Jul;23(7):816-833. PMID: 33964451
- Recommendations for the clinical interpretation and reporting of copy number gains using gene panel NGS analysis in routine diagnostics.
Eijkelenboom A, Tops BBJ, van den Berg A, van den Brule AJC, Dinjens WNM, Dubbink HJ, Ter Elst A, Geurts-Giele WRR, Groenen PJTA, Groenendijk FH, Heideman DAM, Huibers MMH, Huijsmans CJJ, Jeuken JWM, van Kempen LC, Korpershoek E, Kroeze LI, de Leng WWJ, van Noesel CJM, Speel EM, Vogel MJ, van Wezel T, Nederlof PM, Schuuring E, Ligtenberg MJL. Virchows Arch. 2019 Jun;474(6):673-680. PMID: 30888490
- Preanalytical blood sample workup for cell-free DNA analysis using Droplet Digital PCR for future molecular cancer diagnostics.
van Ginkel JH, van den Broek DA, van Kuik J, Linders D, de Weger R, Willems SM, Huibers MMH. Cancer Med. 2017 Oct;6(10):2297-2307. PMID: 28940814