Terug
Pagter, Mirjam de
Pagter, Mirjam de
Laboratoriumspecialist klinische genetica
Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen
- Genetica van neuromusculaire aandoeningen, congenitale afwijkingen en weesziekten
- Structurele variatie in het genoom
- Ultra spoed diagnostiek
Lid van:
- Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
- Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnosiek (VKGL)
Participatie:
- Adviescommissie Neonatale Screening (ANS) - SMA
Wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Onderzoek naar (complexe) structurele variatie in het humane genoom m.b.v. next generation sequencing (NGS).