Antiplasmine deficiëntie
Antiplasmine deficiëntie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij er een tekort bestaat van de fibrinolyseremmer alpha2-antiplasmine. Mensen met antiplasmine deficiëntie hebben een verhoogde bloedingsneiging. Het eiwit antiplasmine is belangrijk in het remmen van de afbraak van stolsels. Mensen met de ziekte antiplasmine deficiëntie hebben dan ook een verhoogde afbraak van stolsels. Hierdoor kan er geen goed stolsel ontstaan en hebben zij een verhoogde bloedingsneiging. Het gaat om een zeer zeldzame erfelijke ziekte, waarbij er maar 40 patiënten in de medische literatuur beschreven zijn. Hiervan zijn er momenteel 5 onder behandeling bij de Van Creveldkliniek. De ziekte komt voor bij mannen en vrouwen.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Symptomen/klachten/verschijnselen
De ernstige vorm van antiplasmine deficiëntie kan gepaard gaan met een ernstige bloedingsneiging. Meestal beginnen deze klachten op kinderleeftijd, soms met een nabloeding uit de navelstomp. Het lijkt qua type bloedingen op hemofilie. Ernstige en langdurige bloedingen na lichte ongevallen, na chirurgische ingrepen en vooral na verwijderen van tanden, zijn karakteristiek. Typisch is ook dat de bloeding pas enkele uren na een aanvankelijk goede bloedstelping begint. Deze bloedingen kunnen dan dagen tot zelfs maanden voortduren. Bloedingen in het gewricht kunnen leiden tot ernstige gewrichtsschade met blijvende invaliditeit als gevolg.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Wat te doen bij een bloeding?
Behandeling van bloedingen bij mensen met antiplasmine deficiëntie bestaat met name uit het toedienen van medicijnen die de afbraak van het stolsel remmen, zoals tranexaminezuur.
Onderzoek
Indien er sprake is van een verdenking op antiplasmine deficiëntie, kan de hoogte van het enzym antiplasmine worden gemeten in het bloed. Hiermee kan de diagnose bevestigd worden. Verder zal er gekeken worden naar tekenen van gewrichtsschade.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Van Creveldkliniek
vck-secretariaat@umcutrecht.nl
De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur. Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.
Als u een persoonlijke en/of medische vraag heeft voor een van onze zorgverleners, vragen wij u om hiervoor een afspraak of e-consult te maken.