Terug
Antiplasmine deficiëntie
Ziektebeeld
Antiplasmine deficiëntie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij er een tekort bestaat van de fibrinolyseremmer alpha2-antiplasmine. Mensen met antiplasmine deficiëntie hebben een verhoogde bloedingsneiging. Het eiwit antiplasmine is belangrijk in het remmen van de afbraak van stolsels. Mensen met de ziekte antiplasmine deficiëntie hebben dan ook een verhoogde afbraak van stolsels. Hierdoor kan er geen goed stolsel ontstaan en hebben zij een verhoogde bloedingsneiging. Het gaat om een zeer zeldzame erfelijke ziekte, waarbij er maar 40 patiënten in de medische literatuur beschreven zijn. Hiervan zijn er momenteel 5 onder behandeling bij de Van Creveldkliniek. De ziekte komt voor bij mannen en vrouwen.