Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een hartspierziekte waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is voornamelijk de rechterhartkamer betrokken. ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor ACM krijgt hier klachten van. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen. Klachten kunnen zijn: duizelingen, wegrakingen of soms plotseling overlijden door hartritmestoornissen. Ook kan de conditie afnemen en kortademigheid ontstaan door een verslechterende hartpompfunctie.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
Cardiologisch onderzoek bij ACM
ACM wordt vastgesteld met meerdere cardiologische onderzoeken, waaronder echo- of MRI-onderzoek, een hartfilmpje (ECG) en een 24-uurs ECG (Holter-onderzoek). Nadat ACM is vastgesteld, worden sommige onderzoeken regelmatig herhaald. Dit is nodig om de om de kans op gevaarlijke hartritmestoornissen in te schatten en de pompfunctie van het hart te controleren
DNA-onderzoek bij ACM
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 1. Een ziekte-veroorzakende variant (mutatie) in het DNA. Een erfelijke oorzaak van de ACM is dan bewezen. 2. Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 3. Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekteveroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
- Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om ACM te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10 à 12-jarige leeftijd, eens per 1 tot 3 jaar).
- Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een ACM te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10 à 12-jarige leeftijd, eens per 1 tot 3 jaar).
Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis:
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan ACM erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor familieleden om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Erfelijke ACM is niet te genezen, maar wel te behandelen. Vroegtijdig opsporen en behandelen van ACM kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. Meestal krijgt een patiënt medicijnen en is het advies gezond te leven. Extreme inspanning wordt ontraden. Als het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen is verhoogd, kan een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) worden geplaatst. Bij zeer ernstige ACM kan uiteindelijk een steunhart of harttransplantatie nodig zijn.
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op ACM.
- Het hebben van de mutatie voor ACM kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de ziekte krijgt.
Erfelijke ACM en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Psychosociale zorg
Als u ACM hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen met 088-7553800.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.
Meer informatie kosten genetica
Nb Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten.
Contact uitklapper, klik om te openen