Hexokinase deficiëntie

Hexokinase deficiëntie

Hexokinase deficiëntie is een zeldzame bloedziekte. Het wordt veroorzaakt door het niet goed functioneren of ontbreken van het enzym hexokinase. Hexokinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de energievoorziening van rode bloedcellen. Hexokinase deficiëntie is een erfelijke aandoening, waarbij het hexokinase enzym niet goed functioneert of ontbreekt. Hierdoor hebben de rode bloedcellen minder energie en kunnen ze hun functies, zoals het vervoeren en afgeven van zuurstof, minder goed uitvoeren. De rode bloedcellen raken hierdoor beschadigd en worden door het lichaam vroegtijdig afgebroken. Het beenmerg kan niet snel genoeg nieuwe rode bloedcellen aanmaken en er ontstaat een bloedarmoede (anemie). De versnelde verwijdering van rode bloedcellen wordt ook wel hemolytische anemie genoemd.

Bloedarmoede kan verschillende klachten geven. De meeste patiënten met een laag hemoglobine hebben last van vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. De mate waarin iemand last heeft van hexokinase deficiëntie verschilt per persoon.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Hexokinase deficiëntie ontstaat door een erfelijke mutatie in het HK1 gen. Hierdoor is er minder of zelfs helemaal geen hexokinase enzym gemaakt in de rode bloedcellen.

Erfelijkheid

Hexokinase deficiëntie heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat de aandoening alleen tot uiting komt wanneer van beide ouders het afwijkende gen is geërfd. Het geslacht van het kind is hierbij niet van invloed. Dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaalt (= autosomaal). Als beide ouders het afwijkende gen hebben, is de kans op een kind met hexokinase deficiëntie 25%.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose hexokinase deficiëntie kan worden gesteld door bloed- en genetisch onderzoek. Als de diagnose eenmaal gesteld is, zal regelmatig bloedonderzoek worden gedaan. Zo wordt het hemoglobine (Hb) in het bloed gemeten, omdat dit laat zien of iemand bloedarmoede heeft. Mensen met bloedarmoede hebben een laag Hb.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Behandeling en zorg

Het is niet mogelijk om te genezen van hexokinase deficiëntie. De behandelingen zijn gericht op het voorkomen en bestrijden van de symptomen van de ziekte.

Bloedtransfusie

Als de hemoglobine (Hb) waarde daalt, kan bloedtransfusie gegeven worden. Er is momenteel geen duidelijke richtlijn wat een wenselijke waarde is om een transfusie te geven. Sommige mensen functioneren prima op een Hb van 5 mmol/L, maar anderen krijgen een bloedtransfusie om de Hb-waarde te verhogen naar 6 of 7 mmol/L. Veel hangt af van de conditie van de patiënt en de visie van de arts.

Veel bloedtransfusies kunnen leiden tot ijzerstapeling. IJzerstapeling geeft vooral problemen in de lever en het hart, maar het kan ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten. Te weinig transfusies is ook niet goed en kan leiden tot blijvende schade aan het hart. Het is daarom verstandig om dit te bespreken met een arts die gespecialiseerd is in de zorg voor hexokinase deficiëntie.

Miltverwijdering

Afbraak van rode bloedcellen vindt voornamelijk plaats in de milt. Het operatief verwijderen van de milt kan helpen om het Hb stabieler te houden. waardoor minder of geen bloedtransfusies meer nodig zijn. Dit wordt gedaan bij patiënten van alle leeftijden, maar in principe niet bij kinderen jonger dan 2 jaar en bij voorkeur boven de 5 jaar. Omdat de afweer tegen infecties verlaagd als de milt is verwijderd, moet de patiënt vóór de operatie een aantal vaccinaties krijgen en na de operatie twee jaar lang dagelijks antibiotica slikken. Daarnaast gaat het risico op trombose (bloedprop) omhoog na verwijdering van de milt. De voor- en nadelen moeten dus goed worden afgewogen.

Vitamines

Omdat het beenmerg extra hard werkt om bloed aan te maken, is het verstandig om voldoende vitamines binnen te krijgen door middel van gezonde voeding. De behandelend arts controleert regelmatig de vitaminevoorraad in het bloed met bloedonderzoek.

Vitamine D/ Calcium

Hexokinase deficiëntie geeft een verhoogde kans op botontkalking. Het is daarom verstandig om in ieder geval eenmalig de ernst van botontkalking te laten controleren met een botdichtheidsmeting (DEXA-scan). Als er sprake is van botontkalking, wordt er extra vitamine D, calcium en een bot beschermend medicijn (bijvoorbeeld een bisfosfonaat) voorgeschreven.

Foliumzuur

Veel artsen schrijven foliumzuur voor. Foliumzuur helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een tekortaan foliumzuur verergert de bloedarmoede.

Complicaties

IJzerstapeling

Hexokinase deficiëntie veroorzaakt een versnelde afbraak van rode bloedcellen. In rode bloedcellen zit veel ijzer. Wanneer rode bloedcellen worden afgebroken zal dit ijzer vrijkomen in het lichaam en worden afgevoerd. Het lichaam kan echter maar een beperkte hoeveelheid ijzer afvoeren. Bij een versnelde afbraak van rode bloedcellen kan het lichaam niet al het vrij gekomen ijzer afvoeren, waardoor er een teveel aan ijzer in het lichaam ontstaat. Dit noemen we ijzerstapeling.

De versnelde afbraak van rode bloedcellen zorgt ervoor dat het lichaam meer nieuwe rode bloedcellen aanmaakt. Daarvoor is ijzer nodig, waardoor het lichaam meer ijzer opneemt uit de voeding.

Tot slot wordt ijzerstapeling veroorzaakt door de bloedtransfusies, die worden gegeven als behandeling voor mensen met hexokinase deficiëntie. Wanneer het ijzer niet kan worden afgevoerd dan zal het zich gaan opstapelen. Dit kan overal in het lichaam gebeuren, maar vormt de meeste problemen in de lever en het hart. Daarnaast kan het ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten.

IJzer kan uit het lichaam worden afgevoerd met medicijnen, dit wordt ook wel chelatietherapie genoemd.

Aplastische anemie of hemolytische crise

Bepaalde infecties, bijvoorbeeld het parvo B19 virus, kunnen een zogenoemde aplastische crise veroorzaken. Hierbij daalt het Hb tot zeer lage waarden. Het kan dan nodig zijn om een bloedtransfusie te geven, omdat er geen rode bloedcellen meer worden aangemaakt terwijl deze wel worden afgebroken. Daarnaast geven veel andere infecties met bacteriën of virussen een versnelde afbraak van rode bloedcellen wat een sterke Hb daling tot gevolg kan hebben. In een dergelijke situatie zal de geelzucht ook toenemen. Vaak zijn aplastische of hemolytische crises kortdurend van aard en is het herstel volledig.

Galstenen

De versnelde afbraak van rode bloedcellen veroorzaakt een overschot aan het stofje uit de rode bloedcellen genaamd bilirubine. Dit kan leiden tot geelzucht en zeer pijnlijke galstenen. De behandeling bestaat uit het verwijderen van galblaas en galstenen. Soms blijven de klachten door kleine steentjes in de galwegen. Daarnaast zijn veel patiënten geel van kleur, doordat het bilirubine zich opstapelt in de huid.

Overige complicaties

Er zijn nog meer complicaties beschreven bij hexokinase deficiëntie waaronder zweren aan het onderbeen en de leveraandoening cholestatische hepatitis. Het is daarom verstandig om onder controle te zijn van een medisch specialist op het gebied van hexokinase deficiëntie.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.