Diagnostisch onderzoek bij SADNI
- bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis. Vaak wordt bloedonderzoek verricht na het uitvoeren van een extra vaccinatie
- erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis
- beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte bijvoorbeeld in de longen of de darmen
Diagnose primaire afweerstoornis
Het UMC Utrecht behandelt jaarlijks een groot aantal mensen met SADNI. Bij mensen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het UMC Utrecht zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.
Daarnaast heeft het UMC Utrecht een methode ontwikkeld om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen sneller op te sporen. Mensen met zeldzame immuunziekten kunnen hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen. Met de nieuwe methode worden tegelijkertijd 190 genen bekeken die afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Soms kunnen erfelijke factoren een rol spelen in de ontwikkeling van de ziekte.
Problemen met de aanmaak van antistoffen
Als de dokter wil onderzoeken of er voldoende antistoffen in het bloed zijn, kijkt hij naar diverse typen antistoffen in het bloed (IgM, IgA en IgG). Ook controleert hij of er na een of meer vaccinaties voldoende antistoffen zijn aangemaakt. Zo kan hij zien of het afweersysteem goed werkt.
