Test ziektebeeld Milou
Blaasextrofie is een zeldzame combinatie van afwijkingen die ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus tijdens de zwangerschap. Er kunnen meerdere organen betrokken zijn bij blaasextrofie, waaronder de urinewegen, de botten van het bekken, de spieren en huid van de onderbuik, het voortplantingsstelsel en eventueel de darmen.
In het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) werkt een gespecialiseerd team voor kinderen met blaasextrofie en epispadie.
Bree, R. de (Remco)
KNO-arts, Hoofd-hals Oncologisch Chirurg, afdelingshoofd HHCO
Braunius, W.W.
KNO-arts, Hoofd-hals Oncologisch Chirurg
Janssen, L.M. (Luuk)
KNO-arts, Hoofd-hals oncologisch chirurg
Rijken, J.A.
KNO-arts, Hoofd-hals oncologisch chirurg
Tijink, B.M.
KNO-arts, Hoofd-hals oncologisch chirurg
Cann, E.M. Van (Ellen)
Kaakchirurg, Hoofd-hals oncologisch chirurg
Dieleman, F.J.
Kaakchirurg, Hoofd-hals oncologisch chirurg
van Es, R.J.J.
Mond-, kaak- en aangezichtschirurg, Hoofd-hals oncologisch chirurg
Hoeben, B.A.W. (Bianca)
Radiotherapeut oncoloog
Ridder, M. de
Radiotherapeut, oncoloog
Smid, E.J.
Radiotherapeut-oncoloog
Devriese, L.A.
Internist-oncoloog
Stroes-Bogerd, M.A.
Verpleegkundig specialist
Westerink-van den Brink MANP, C.F.M. (Chantal)
Verpleegkundig specialist
Hamzink, L.C.M. (Laura)
Verpleegkundig Specialist i.o.
Jansen, J.E. (Caroline)
Verpleegkundig specialist i.o.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Verschillende verschijningsvormen van blaasextrofie
De afwijkingen bij een kind met blaasextrofie kunnen sterk verschillen. Toch kan de volgende indeling gemaakt worden:
Epispadie
Bij epispadie, een aandoening die bij zowel jongens als meisjes kan voorkomen, bevindt de opening van de plasbuis zich niet op de gebruikelijke plaats. Bij jongens is de opening van de plasbuis aan de bovenkant van de penis in plaats van aan de top. De penis kan kort zijn en kromstand naar boven hebben. Ook bij meisjes is de opening van de plasbuis niet op de juiste plaats. Dit is alleen moeilijk om vast te stellen bij de geboorte. Bij meisjes is ook de clitoris meestal anders aangelegd.
Epispadie gaat vaak gepaard met afwijkingen aan de overgang van de blaas naar de plasbuis (blaashals), wat het risico op incontinentie vergroot. Kinderen met epispadie hebben daardoor vaak moeite met het beheersen van het plassen. Epispadie komt ongeveer voor bij 1 op de 200.000- 400.000 geboorten.
Klassieke blaasextrofie
Bij deze variant is de (urine)blaas is niet gesloten en is de onderste buikwand niet goed ontwikkeld. De blaas is aan de voorkant opengeklapt. De open blaas is niet zoals gewoonlijk bedekt met huid en (buik)spieren maar ligt in feite binnenstebuiten met de binnenbekleding van de blaas blootgesteld in de onderbuik. Bij een klassieke blaasextrofie is, zowel bij jongens als bij meisjes, ook altijd sprake van een epispadie. Daarnaast is het bekken niet goed aangelegd. Klassieke blaasextrofie wordt gezien bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten.
Cloacale extrofie
De meest ernstige vorm van blaasextrofie wordt de cloacale extrofie genoemd. Bij kinderen met een cloacale extrofie zijn de afwijkingen vergelijkbaar met die van klassieke blaasextrofie, maar hebben ze ook nog een openliggende darm. Cloacale extrofie gaat vaak gepaard met grotere afwijkingen van het bekken. Ook kunnen er afwijkingen zijn van de ruggenwervels en het ruggenmerg. Deze variant komt slechts zeer zelden voor.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
De exacte oorzaak van blaasextrofie is niet bekend. Een bekende theorie suggereert dat er sprake is van overontwikkeling van een structuur genaamd het cloacale membraan. Dit membraan is normaalgesproken tijdelijk aanwezig tijdens de ontwikkeling van de foetus en hoort tijdens de zwangerschap te verdwijnen. Door het verdwijnen van dit membraan kunnen de blaas, plasbuis, spieren en botten op normale manier groeien en ontwikkelen. Wanneer het cloacale membraan te lang aanwezig blijft, kan dit de normale ontwikkeling belemmeren. Dit resulteert in het niet sluiten van de blaas en plasbuis, het bekken en onderontwikkeling van de buikspieren, buikwand en huid.
Wie heeft risico op het krijgen van blaasextrofie?
Blaasextrofie komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. In sommige families komt blaasextrofie vaker voor, dit is een aanwijzing dat erfelijkheid mogelijk een rol kan spelen. Toch is de kans dat ouders nog een kind met blaasextrofie krijgen zeer klein, namelijk minder dan 1 procent.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Hoe wordt blaasextrofie vastgesteld?
Blaasextrofie kan direct na de geboorte worden vastgesteld op basis van de kenmerkende bevindingen tijdens lichamelijk onderzoek. Het kan ook tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografie.
Lichamelijk onderzoek na geboorte
Na de geboorte kunnen de volgende bevindingen worden waargenomen bij onderzoek:
- Er is een defect van de buikwand in de onderbuik waarbij het vaak roze gekleurde slijmvlies van de binnenkant van de blaas zichtbaar is.
- Bij jongens wordt vaak een korte lengte van de penis gezien met een niet-gesloten plasbuis. De opening van de plasbuis ligt aan de bovenzijde. Bij meisjes is er sprake van een geopende plasbuis met een abnormaal en gespleten aspect van de clitoris.
- Er is sprake van abnormaal aangelegde buikspieren.
- De navelstreng ligt lager dan normaal en er is geen normaal ogende navel aanwezig.
- De anus is vaak op een abnormale plaats gelegen en bevindt zich vaak meer richting de balzak bij jongens en meer richting de vagina bij meisjes.
- De bekkenbeenderen hebben een afwijkende stand en vorm.
- Er kan sprake zijn van naar buiten gedraaide benen en voeten bij sommige jongens en meisjes.
Prenatale diagnose
Prenatale zorg tijdens de zwangerschap is een belangrijk onderdeel van de zorg voor de zwangere moeder en foetus. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) biedt uitgebreide prenatale diagnostiek, counseling en follow-up aan families waarbij aangeboren afwijkingen worden vermoed. Wanneer de diagnose van blaasextrofie wordt gesteld tijdens de zwangerschap, krijgen ouders de tijd om zich te informeren over de aandoening en zich voor te bereiden op de zorg die na de geboorte nodig zal zijn. Naarmate de zwangerschap vordert zullen ouders uitgebreid contact hebben met zorgprofessionals en wordt verdere ondersteuning aangeboden voor de ouders en familie.
Bevalling
Natuurlijke vaginale bevalling is goed mogelijk voor een zwangere vrouw met een baby met epispadie of klassieke blaasextrofie. Voor een baby met een cloacale extrofie wordt dit niet altijd geschikt geacht. Wanneer de diagnose blaasextrofie tijdens de zwangerschap is gesteld zal de gynaecoloog samen met ouders een bevalplan maken.
Kort na geboorte
Kort na de geboorte zal de zuigeling goed onderzocht worden door het neonatologie team en de kinderuroloog om de diagnose te bevestigen. Zij zullen uitleg en instructies geven over de verzorging kort na geboorte. In principe zal er na de bevalling voldoende ruimte zijn voor het bevorderen van een band tussen ouders en kind en het opstarten van de borstvoeding indien gewenst.
In de weken na de geboorte zal ook een gedetailleerder behandelplan worden besproken en wordt het juiste moment van de operatie bepaald.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Direct na de geboorte begint de zorg voor blaasextrofie, naast de gebruikelijke aandacht voor de gezondheid en het welzijn van een zuigeling. Het is belangrijk om de het kwetsbare slijmvlies van de open blaas en plasbuis te beschermen tegen irritatie van de luier. Dit kan gebeuren door het te bedekken met zacht materiaal, zoals gewoon vershoudfolie. Voor kinderen met een epispadie is doorgaans weinig tot geen extra zorg nodig in de eerste periode na geboorte.
Samen met het behandelteam wordt een behandelplan opgesteld voor uw kind. De belangrijkste doelen voor de zorg voor kinderen met blaasextrofie zijn als volgt:
- Behoud van goede nierfunctie
- Ontwikkelen van adequate blaasfunctie en ontwikkelen van zindelijkheid en continentie voor urine
- Bereiken van acceptabele cosmetiek en functie van de externe genitaliën
- Nastreven dat kinderen een ‘normale’ jeugd kunnen hebben in fysieke en psychologisch goede gezondheid