De ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis, waarbij een tekort bestaat aan een stollingseiwit in het bloed: de Von Willebrand Factor. De ziekte werd in 1926 voor het eerst beschreven door de Finse arts dr. Erik Von Willebrand. Hij ontdekte een stollingsstoornis die sterk leek op hemofilie. De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis en komt mogelijk bij 1 procent van de Nederlandse bevolking voor.

We onderscheiden drie hoofdtypen (type 1, 2 en 3) van de ziekte van Von Willebrand. Hoofdtype 2 is weer onderverdeeld in subtypes 2A, 2B, 2M en 2N. Bij type 1 is de hoeveelheid Von Willebrand factor verlaagd. Bij type 2 is de functie van Von Willebrand factor gestoord. Mensen met de ziekte van Von Willebrand type 2B hebben ook minder bloedplaatjes in hun bloed. Bij type 3 is er helemaal geen Von Willebrand factor aanwezig.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Mensen met de ziekte van Von Willebrand hebben vooral last van slijmvliesbloedingen. De mate waarin de Von Willebrand factor nog actief en/of aanwezig is, de zogenaamde Von Willebrand factor activiteit, bepaalt de ernst van de ziekte.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• Snel blauwe plekken
• Bloedend tandvlees
• Regelmatig bloedneuzen
• Hevige en/of lange menstruatie
• Bloed bij de urine of ontlasting
• Bloedingen in gewrichten of spieren
• Bloedingen na de bevalling
• Bloedingen na tandheelkundige ingrepen
• Bloedingen na operaties
• Bloedingen na ongevallen

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De informatie voor de aanmaak van Von Willebrand factor ligt opgeslagen in het Von Willebrand factor-gen in het DNA. Een verandering in dit gen, ook wel mutatie genoemd, kan gevolgen hebben voor de hoeveelheid of het functioneren van het Von Willebrand factor-eiwit. Op deze manier ontstaat de ziekte van Von Willebrand. Bij lang niet iedereen met de ziekte van Von Willebrand wordt een mutatie in het Von Willebrand factor-gen gevonden. De oorzaak hiervan is nog niet bekend. Waarschijnlijk zijn meerdere genen betrokken.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Doormiddel van laboratorium onderzoek wordt gekeken of er sprake is van Von willebrand ziekte.
Er wordt gekeken naar:

• De hoeveelheid Von Willebrand factor
• De werking van Von Willebrand factor (activiteitstest)
• Het percentage factor VIII activiteit in het bloed
• Hoe de klontering van bloedplaatjes aan Von Willebrand factor werkt (aggregatie)
• De structuur van Von Willebrand factor (multimeren)
• De bloedgroep
• Indien nodig: genetisch onderzoek

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Mensen met de ziekte van Von Willebrand kunnen voor behandeling terecht bij een universitair of algemeen ziekenhuis. De stollingsfactoren mogen alleen worden voorgeschreven door een hemofiliebehandelcentrum zoals de Van Creveldkliniek. Bij de Van Creveldkliniek worden hemofiliepatiënten behandeld door een internist-hematoloog/vasculair geneeskundige, kinderarts-hematoloog of verpleegkundig specialist, die gespecialiseerd is in bloedziekten en/of stollingsafwijkingen.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Lees de folders

Ziektebeelden:

• Ziekte van Von Willebrand

Patiënten voorlichting:

• Stollingsstoornis en seksualiteit
• Reisgids
• Beauty care en body art met een stollingsstoornis

Behandeling:

• DDAVP
• Eerste hulp bij neusbloedingen

Voor vrouwen:

• IJzerwijzer
• Voor het eerst ongesteld
• Een leerlinge met een stollingsstoornis (informatie voor de docent)
• Menstruatie: Wat is normaal en wat is niet normaal
• Menstruatie armoede
• Menstruatie schaamte
• Bloedvlekken verwijderen

Nieuws

• Sinds april 2024 is er een handreiking voor fysiotherapie bij hemofilie beschikbaar. In deze handreiking staan adviezen voor de fysiotherapeut werkzaam buiten de Van Creveldkliniek. De handreiking kan daarnaast ook gebruikt worden door fysiotherapeuten die mensen met andere bloedstollingsaandoeningen behandelen. Wil je de handreiking hebben? Klik hier.

Overige informatie

Larissa over de zeldzame ziekte van Von Willebrand

Larissa had hevige menstruatieklachten...

Lees meer

'Toen ik bezig was met mijn werkstuk zag ik dat de medicijnen iets anders en ook best leuk konden zijn'

Sude Avci gebruikte haar Wilate medicijnflesjes...

Lees meer

Women and bleeding disorders - Untold stories

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

Patiënten vereniging

De Nederlandse Vereniging voor Hemofilie Patiënten (NVHP) is de patiëntenvereniging voor mensen met ziekte van Von Willebrand, hemofilie, bloedplaatjesaandoeningen en stollingsfactordeficiënties. Naast belangenbehartiging en voorlichting kunt u hier ook terecht voor lotgenotencontact. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) vindt u ook meer informatie over de ziektebeelden.

Polikliniek Van Creveldkliniek

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.

Lees meer in de patiëntfolder

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.