“Ik heb altijd geweten dat ik iets heb”

“Ik heb altijd geweten dat ik iets heb, omdat ik – zo lang ik mij herinner – motorisch ontzettend zwak ben, ook wat spreken betreft. Maar als ik bij een arts kwam, werd ik nooit serieus genomen. ‘Stress’, zeiden ze altijd, ‘neem maar een weekje rust.’” Bij John Roeloffs (38 jaar) werd in 2012 in het UMC Utrecht de ziekte van Fahr vastgesteld. Hij is nu een patiëntenvereniging aan het oprichten.

Het Fahr syndroom is een zeldzame neuropsychiatrische ziekte waar slechts een handjevol Nederlanders aan lijdt. De ziekte kenmerkt zich door vaatverkalkingen in bepaalde gebieden in de hersenen. Patiënten met Fahr kunnen veel verschillende symptomen hebben. Enkele voorbeelden zijn:  onhandigheid, extreme vermoeidheid, instabiel en ongecontroleerd bewegen en lopen, beroertes, hoofdpijnen, concentratie- en geheugenproblemen, gedrags-of persoonlijkheidsveranderingen, psychoses of dementie.

Niet zomaar een diagnose

“Van huis uit ben ik ict’er maar op het moment van diagnose was ik (tijdelijk) fietskoerier. Dus ik fietste de hele dag. Ik had al geruime tijd voor de diagnose met mijn werkgever afgesproken dat mijn contract niet verlengd zou worden, ongeacht de diagnose. Want wat die ook zou zijn, we voelden allemaal aan dat het niet zomaar een diagnose zou zijn. Voordat ik in het UMC Utrecht kwam, was er door een ander ziekenhuis al een onderzoek uitgevoerd en de uitkomst daarvan voorspelde niet veel goeds, maar gaf nog geen concrete diagnose.”

“De ziekte uit zich bij mij in zeer onhandig bewegen, wiebelig lopen, problemen met praten en slikken, een verminderd cognitief vermogen en vergeetachtigheid. Ik heb dagelijks, bij alles wat ik doe, hinder van de ziekte. Er is bij mij altijd sprake van erge instabiliteit en evenwichtsstoornissen. Ook heb ik last van hevige pijn in mijn spieren, vooral ’s ochtends bij het opstaan. Stevige hoofdpijn ligt ook altijd op de loer.”

“Momenteel doe ik drie dagen in de week vrijwilligerswerk bij U-2B Heard!. Dat is een belangenbehartiger voor en door kwetsbare jongeren in Utrecht. Niet dat ik echt tot die doelgroep behoor qua leeftijd. Ze zochten gewoon een goede ict’er die de website beheert en alle andere technische activiteiten in de organisatie op zich neemt. Dat doe ik met veel plezier. Ik woon zelfstandig. Omdat ik veel moeite heb met schoonmaken boven mijn hoofd of laag bij de grond, krijg ik iedere week 2,5 uur hulp met het huishouden.”

Serieus genomen

“De diagnose werd gesteld in het UMC Utrecht. De artsen namen de diagnose zeer serieus. Als ik ook maar met de minste of geringste klacht kwam, hoe klein ook, werd het gelijk nader onderzocht en werd er zo mogelijk een oplossing aangedragen. Vanwege de complexiteit van de ziekte werd mij tijdens het diagnosegesprek een vaste behandelend arts beloofd. Aan die belofte hebben ze zich helaas niet kunnen houden, maar ik merkte gelukkig wel dat bij iedere wisseling van arts een grondige warme overdracht plaatsvond. Inmiddels ben ik doorverwezen naar een specialist in het St. Antonius ziekenhuis. Deze neuroloog, gespecialiseerd in bewegingsstoornissen, had zeker nog wat nieuwe ideeën over medicatie en behandeling.”

Lotgenotencontact

Lotgenotencontact vindt John erg belangrijk. Hij heeft al zijn eigen website levenmetfahr.nl waarop hij contact heeft met lotgenoten. “Het is fijn om dingen met elkaar te delen en elkaar te helpen.” Juist daarom werkt hij nu ook aan de oprichting van een patiëntenvereniging. “Ik vind het belangrijk dat er een vereniging komt omdat de behoefte aan kennis over deze ziekte groeit. Wij willen met de vereniging een kenniscentrum inrichten waarin alles over Fahr wordt verzameld. En we willen gaan publiceren en hopen dat neurologen en andere (huis)artsen de signalen van Fahr daardoor beter gaan herkennen.”

De oprichting van de vereniging is in volle gang. “De notariële zaken zijn bijna afgerond en dan kunnen we gaan beginnen met geld verzamelen. We hebben minstens 100 betalende leden/donateurs nodig voor de eerste twee jaar voordat we voor overheidssubsidie in aanmerking komen. Deze 100 donateurs moeten minstens 25 euro per jaar inleggen. Daar gaan we voor knokken om dat te behalen!

Update juli 2020

Artsen en patiënten hebben nu samen een vereniging opgericht: https://www.fahrpatientenvereniging.nl/.