De jeuk was het ergste. Krabben tot de bloedspetters op het plafond zaten. Tom heeft een zeldzame leverziekte. Er bestaat nog geen medicijn. Lotgenotencontact en een studiemedicijn in het WKZ boden houvast. Tot opeens, van de ene op de andere dag, de jeuk verdween. Nu is hij een heel ander kind geworden, veel meer energie, hij slaapt ‘s nachts door. “Nu kan hij gewoon Tom zijn.”

Tom (9) lijdt aan de zeldzame erfelijke ziekte : PFIC type 1. Dat staat voor Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase. Bij deze ziekte is de afvoer van galvloeistof verstoord. De ziekte kwam aan het licht nadat hij als baby een bloeding kreeg, die niet wilde stoppen. Een gestoorde functie van de lever bleek de oorzaak. Onderzoek in Groningen bracht de zeldzame leverziekte PFIC aan het licht.

Ondraaglijke jeuk

Die ziekte beheerste tot voor kort het leven van Tom en van zijn ouders en broertjes. Acht jaar lang slapeloze nachten, moeheid, en vooral die ondraaglijke jeuk. “Een nacht met vier onderbrekingen was voor ons heel gunstig”, vertelt moeder Marleen. “De bloedspetters zaten hier letterlijk aan het plafond, van het krabben aan de vele wondjes die hij had. Slippers dragen, een koelsysteem in huis, kriebelen met zachte haarborstels, we hebben alles geprobeerd.”

Studiemedicijn in het expertisecentrum

Van Groningen stapten Tom en zijn ouders over naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis, onderdeel van het UMC Utrecht. Daar kwam hij onder behandeling van dokter Roderick Houwen, hoogleraar kindergeneeskunde maag-, darm- en leverziekten, die in het speciale expertisecentrum voor Genetische Ziekten van de Darm en Lever onderzoek deed naar nieuwe behandelingen [(red.) dokter Houwen is inmiddels met pensioen en het onderzoek en de behandeling van PFIC patiënten overgenomen door zijn collega Wendy van der Woerd]. Hier kreeg Tom een studiemedicijn, een nieuw medicijn waarvan de werking in klinisch onderzoek wordt onderzocht.  

Heel erg op zoek naar informatie en lotgenoten

Ten einde raad ging moeder Marleen ook via internet op zoek naar hulp. “We waren heel erg op zoek naar informatie en lotgenoten. Die vraag hebben we gesteld in het WKZ, maar ik kreeg geen namen van andere patiënten natuurlijk, vanwege de privacy.” Via een eigen website en een oproep op Facebook kwam Marleen in contact met lotgenoten. “Warmte versterkt de jeuk, zei iemand die net als Tom altijd de schoenen uitgooide. Het was zo herkenbaar, we waren enorm blij.” 

Opeens helemaal geen jeuk meer

Anderhalf jaar gebruikte Tom de studiemedicijnen van het WKZ, zonder veel effect. Tot plotseling de jeuk minder leek te worden. “Tom sliep beter, de ziekte leek beter onder controle. Na zomer had hij opeens helemaal geen jeuk meer en waren alle bloedwaarden verbeterd. Heel bizar, want dokter Houwen had net gezegd dat het studiemedicijn niet leek te werken. Hij wilde de medicatie verhogen. Terwijl die aanvraag nog liep, was de jeuk opeens helemaal weg.”

Heeft de ziekte een pauze?

Waarom de jeuk zo plotseling verdween is nog steeds onbeantwoord. Volgens de artsen kan het zijn dat het studiemedicijn opeens toch heeft gewerkt. Maar bekend is ook dat PFIC in periodes kan verlopen, en misschien bij Tom nu in een rustperiode zit en terug kan komen. “Dat is ook de angst waar we mee leven: het kan zo weer omslaan. Heeft de ziekte even een pauze?”. De jeuk is weg, maar Toms lever is door de ziekte mogelijk wel beschadigd. Naast alle andere problemen die door PFIC zijn ontstaan, zoals een groeistoornis en zijn galstoma, is het leven wel dragelijker geworden.

Heel ander kind geworden

Boven alles blijft het gezin positief. En niet voor niets: Tom is een heel ander kind geworden. Veel meer energie, hij slaapt ‘s nachts door, het verandert de dynamiek van het hele gezin. “De aandacht gaat nu niet alleen naar Tom, ook naar de andere twee kinderen. Voetballen in de tuin, stoeien met z’n oudere broer, dat was helemaal nieuw.” Vanuit het WKZ kreeg Tom begeleiding van een psycholoog voor alle angsten en trauma’s die hij had. Ook heeft hij therapie gehad om met zijn nieuwe energie om te gaan. “Hij moet zichzelf leren kennen.”

Als ik daar andere kinderen mee kan helpen, dan doe ik dat

En het contact met lotgenoten? In een actieve app-groep, die Marleen startte met andere lotgenoten, steunen en helpen ouders en kinderen met deze ziekte elkaar. Marleen: “Op dit moment gaat het goed. Ik hoop dat dit mensen houvast geeft. We zijn soms wanhopig geweest en we blijven in angst voor de omslag. Het kan morgen zo weer anders zijn.” Tom vindt het soms best lastig dat iedereen hem nu kent via internet. Maar ook hij is vastbesloten om zijn verhaal te delen. “Mamma als ik daar andere kinderen mee kan helpen, dan doe ik dat”.