Cardiologisch onderzoek bij het Brugada-syndroom
Het BrS is op het hartfilmpje (ECG) vaak te herkennen. Als het niet zeker is of iemand BrS heeft, is dit op het ECG zichtbaar te maken door een provocatietest. Hiervoor wordt kortdurend via een infuus een medicijn toegediend. Om bij personen met BrS in te schatten hoe groot hun risico is op gevaarlijke hartritmestoornissen, wordt regelmatig onderzoek van het hartritme gedaan (met een inspanningsonderzoek en een 24-uurs ECG (Holter.
Erfelijkheid van het Brugada-syndroom
Het BrS kan erfelijk zijn. De overerving is ingewikkeld. Het belangrijkste gen dat betrokken is bij het ontstaan van het BrS, is het SCN5A-gen. Bij ongeveer 20 procent van de mensen met BrS vinden we een mutatie (ziekte-veroorzakende variant) in het SCN5A-gen. In sommige families met een SCN5A-mutatie verklaart deze echter de aandoening niet helemaal. Daarom adviseren we bij familieleden die geen drager zijn van de familiaire SCN5A-mutatie vaak wel eenmalig cardiologisch onderzoek. Ook als er geen mutatie wordt gevonden in het SCN5A-gen, kan het BrS erfelijk zijn.
Onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. DNA-onderzoek is ook mogelijk in navelstrengbloed van pasgeboren kinderen.
- Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om hartritmestoornissen als gevolg van het BrS te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten en om bepaalde medicatie te mijden. Ook adviseren we om bij koorts een ECG te laten maken en koorts daarna te bestrijden met paracetamol.
- Familieleden zonder de mutatie worden geadviseerd eenmalig cardiologisch onderzoek te laten verrichten en om bij koorts een ECG te laten maken.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten, om bepaalde medicatie te mijden en bij koorts een ECG te laten maken.
Families waarin geen mutatie is gevonden:
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan BrS erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Wel wordt dan geadviseerd om cardiologisch onderzoek te laten verrichten en ook vaak een provocatietest. Een provocatietest kan pas na het 16de levensjaar worden gedaan. Tot die tijd is dus niet goed vast te stellen of een kind wel of geen BrS heeft. Daarom wordt geadviseerd om tot die leeftijd regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. Ook wordt geadviseerd om bij koorts een ECG te laten maken en koorts daarna te bestrijden met paracetamol. Daarnaast wordt geadviseerd om kinderen vóór vaccinaties paracetamol te geven.
