Erfelijk verhoogd cholesterol

Erfelijk verhoogd cholesterol

Er zijn meerdere vormen van erfelijk verhoogd cholesterol. Als u erfelijk verhoogd cholesterol hebt, hebt u vaak geen klachten en voelt u zich niet ziek. Vaak komt het pas aan het licht als een erfelijk hoog cholesterol in uw familie is vastgesteld of bij u een heel hoog cholesterol is gemeten bij een bloedonderzoek. Soms wordt het pas duidelijk als u een vaatziekte krijgt, zoals een hartinfarct, herseninfarct of een vaatziekte aan de benen.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Vormen van erfelijk verhoogd cholesterol

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

Deze aandoening komt bij ongeveer één op de 250 mensen in Nederland voor. Door een erfelijke (genetische) afwijking kan de lever minder LDL (het ‘slechte’ cholesterol) uit het bloed verwijderen. Dit komt omdat er minder zogenoemde LDL-receptoren op de lever aanwezig zijn. Hierdoor is het aantal LDL-deeltjes in het bloed al voor de geboorte ongeveer twee tot vier keer zo hoog als normaal.

Mensen met FH die niet behandeld worden, hebben door het verhoogde LDL-cholesterolgehalte een groot risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (soms al voor het 40e jaar). Kinderen van patiënten met FH hebben 50% kans op het krijgen van FH.

Familiair Defectief Apolipoproteїne B (FDB)

FDB lijkt op FH. Bij deze aandoening is het eiwitlaagje op LDL deeltjes afwijkend. Hierdoor kunnen deze deeltjes niet goed binden aan de LDL-receptor op de lever en blijven daardoor langer in de bloedbaan. Hierdoor is het LDL-cholesterol in uw bloed verhoogd.

Mensen met FDB die niet behandeld worden, hebben door het verhoogde LDL-cholesterolgehalte een groot risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (soms al voor het 40e jaar).

Familiaire Dysbetalipoproteїnemie (FD)

FD is een zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voorkomt. Door een afwijking in het eiwit apolipoproteїne E (apo E) neemt de lever restdeeltjes van lipoproteïnen (vettige stofjes met eiwitlaagje in het bloed) niet goed op. Bij FD is het cholesterolgehalte verhoogd, maar vooral de triglyceridenconcentratie (vetten) in het bloed is zeer sterk verhoogd. Meestal komt FD bij mannen pas tot uiting na het 30e levensjaar en bij vrouwen na de menopauze en vaak in combinatie met overgewicht en/of diabetes.

Verlaagd HDL-cholesterol

Een laag HDL-cholesterol (het ‘goede’ cholesterol) komt vaak door een verhoogd vetgehalte in het bloed (triglyceridengehalte), maar kan ook worden veroorzaakt door zeldzame een genetische afwijkingen. HDL-cholesterol zorgt ervoor dat cholesterol vanuit de vaatwand weer teruggaat naar de lever. Bij laag HDL-cholesterol ontstaat er ophoping van cholesterol in bloedvaten en op andere plaatsen in het lichaam. Dit kan leiden tot verschillende symptomen zoals troebeling van het hoornvlies, nierfalen, bloedarmoede en (slag)aderverkalking.

Een laag HDL-cholesterol vergroot de kans op vaatziekten. Bij vrouwen is het HDL-cholesterol in de vruchtbare leeftijd veel hoger dan bij mannen. Dit komt door het vrouwelijke geslachtshormoon oestrogeen.

Lipoproteïne lipase deficiëntie

Het eiwit (enzym) lipoproteïne lipase (LPL) speelt een belangrijke rol bij de afbraak van vetten in het bloed (triglyceriden). Wanneer dit enzym minder aanwezig is, kunnen hele hoge triglyceridenconcentraties in het bloed ontstaan. Triglyceriden kunnen zich ophopen in kleine geel of oranje gekleurde bultjes (eruptieve xanthomen) op de billen, schouders of de strekzijde van armen en benen. Een sterk verhoogd triglyceridengehalte verhoogt ook het risico op alvleesklierontsteking (pancreatitis).

Symptomen erfelijk verhoogd cholesterol 

Als u een erfelijke lipidenstoornis (zoals erfelijk verhoogd cholesterol) hebt, hebt u vaak geen klachten en voelt u zich niet ziek. Vaak komt het pas aan het licht als u een vaatziekte krijgt, zoals een hartinfarct, herseninfarct of een vaatziekte aan de benen. 

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Als u familieleden hebt met een hoog cholesterolgehalte of wanneer hart- of vaatziekten voorkomen in de familie voor het 60e levensjaar, is er mogelijk sprake van erfelijk verhoogd cholesterol. 

Bloedonderzoek

Allereerst stellen we via bloedonderzoek vast of u een verhoogd cholesterol hebt, een heel laag HDL-cholesterol (het ‘goede’ cholesterol) of een verhoogd vetgehalte in uw bloed (triglyceriden). 

Als we het vermoeden hebben dat u erfelijk verhoogd cholesterol hebt, doen we verder onderzoek. Het gaat dan om genetisch (DNA) onderzoek zodat we kunnen vaststellen of en welke erfelijke aandoening u hebt. 

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Als we hebben vastgesteld dat u erfelijk verhoogd cholesterol hebt, starten we vrijwel altijd met cholesterolverlagende medicijnen. Daarnaast is het belangrijk om zo gezond mogelijk te leven (niet roken, voldoende lichaamsbeweging, gevarieerd en vetarm eetpatroon en het streven naar een normaal lichaamsgewicht) om het risico op hart- en vaatziekten te verkleinen. 

Medicijnen

Cholesterolsyntheseremmers (statinen)

Het meeste cholesterol dat in het lichaam aanwezig is, wordt gemaakt door de lever. Cholesterolsyntheseremmers remmen de aanmaak van cholesterol in de lever. Het tekort aan cholesterol dat hierdoor ontstaat in de lever, wordt gecompenseerd door meer cholesterol op te nemen uit het bloed. Meer opname van cholesterol uit het bloed zorgt voor een lagere cholesterolgehalte in het bloed. Er bestaan 5 verschillende statinen die verkrijgbaar zijn in verschillende doseringen. De effectiviteit en veiligheid van statinen zijn in heel veel onafhankelijke onderzoeken vastgesteld. Bijwerkingen komen weinig voor, maar als dat wel het geval is, kan de dosering worden verlaagd of gewisseld worden naar een andere statine.  

Cholesterolresorptieremmer

Ezetimibe (Ezetrol) is een cholesterolresorptieremmer. Ezetimibe remt de opname van cholesterol in de dunne darm. Er is daardoor minder aanbod van cholesterol aan de lever en de lever neemt meer cholesterol op vanuit het bloed. Ezetimibe geven we bij voorkeur in combinatie met een statine voor een extra sterk cholesterolverlagend effect.

Galzuurbindende harsen

Galzuurbindende harsen binden galzuren in uw darm, waardoor deze niet opnieuw opgenomen kunnen worden in uw lichaam. Uw lever maakt vervolgens zelf meer galzuren en gebruikt hiervoor cholesterol. Omdat de hoeveelheid cholesterol in uw lever hierdoor daalt, onttrekt uw lever meer LDL-deeltjes (het 'slechte' cholesterol) uit uw bloed. Hierdoor daalt het cholesterolgehalte in uw bloed. Galzuurbindende harsen gebruiken we bijna niet meer.

Nicotinezuuranalogen

Nicotinezuuranalogen remmen de afbraak van vetten in de weefsels. Hierdoor krijgt de lever minder vetten om cholesterol en triglyceriden van te maken. Nicotinezuuranalogen verlagen zo het triglyceridengehalte en het LDL-cholesterol. Het HDL-cholesterol (het ‘goede’ cholesterol) stijgt. Het gebruik van nicotinezuuranalogen kent veel bijwerkingen en wordt daarom weinig gebruikt.

Fibraten

Fibraten remmen de productie van vetrijke deeltjes die cholesterol en triglyceriden bevatten. Ze zorgen voor een verlaging van de triglyceriden en een verhoging van het HDL-cholesterol. Fibraten passen we vooral toe bij sterk verhoogde triglyceridenconcentraties om het risico op vaatziekten en op alvleesklieronsteking te verlagen.

PCSK9-remmers

Sinds 2016 zijn PCSK9-remmers beschikbaar voor specifieke groepen patiënten. PCSK9-remmers verlagen het cholesterol door het wegvangen van het eiwit PCSK9. Hierdoor is de lever beter in staat om cholesterol uit de bloedbaan te verwijderen. PCK9-remmers worden toegediend met een onderhuidse injectie eenmaal per twee weken.

Nieuwe ontwikkelingen

Met de huidige beschikbare medicijnen lukt het niet altijd om uw cholesterol genoeg te verlagen. Daarom worden er steeds nieuwe medicijnen ontwikkeld. In studieverband worden deze nieuwe medicijnen onderzocht. Als u geïnteresseerd bent in deelname aan studies naar nieuwe medicijnen, vraag dan uw behandelend arts naar de mogelijkheden.

Wat u zelf kunt doen 

Therapietrouw

Het is heel belangrijk dat u uw medicijnen op de juiste manier gebruikt. Wanneer u uw medicijnen minder vaak gebruikt dan voorgeschreven, hebben ze minder of geen effect. Als u stopt met de medicijnen, gaat uw cholesterolgehalte vanzelf weer omhoog. Als u uw medicatiegebruik wilt veranderen, bijvoorbeeld omdat u denkt dat u bijwerkingen ondervindt van de behandeling, doe dat dan in overleg met uw arts of verpleegkundige.

Leefstijl

Een gezonde leefstijl bestaat uit streven naar een normaal gewicht, een gevarieerd vetarm eetpatroon, voldoende lichaamsbeweging en niet roken. Dit draagt bij aan het verlagen van een verhoogd cholesterol en (mede daardoor) aan een lager risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Op de afdeling vasculaire geneeskunde van het UMC Utrecht is specifieke expertise op het terrein van diagnostiek en behandeling van erfelijke cholesterol stoornissen.

Polikliniek Vasculaire geneeskunde

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Vasculaire geneeskunde
• Verpleegafdeling Interne geneeskunde (C2 west)
• Specialisme Vasculaire geneeskunde

Relevante websites

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 tot 17.00 uur