Tubereuze Sclerose Complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Dit kan in de hersenen, de longen, de nieren en de huid zijn. Wat veel voorkomt bij mensen met TSC zijn sociale en emotionele problemen, epilepsie en/of een verstandelijke beperking.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

• epilepsie;
• ontwikkelingsachterstand;
• gedragsproblemen;
• cognitieve problemen;
• goedaardige gezwellen in de hersenen;
• rode bultjes in het gezicht;
• witte vlekken op het lichaam;
• knobbeltjes onder de nagel en op de nagelriem;
• afwijkingen in het hart als baby;
• kleine afwijkingen in het tandglazuur;
• cysten in de longen (benauwdheid, klaplong);
• goedaardige tumoren in de nieren (pijn in de flanken, bloed in de urine).

Het verloop van de ziekte verschilt per patiënt. Sommige patiënten krijgen vlak na de geboorte te maken met epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, bij anderen komt de ziekte pas aan het licht als op latere leeftijd bijvoorbeeld blijkt dat ze problemen hebben met de nieren.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

TSC is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in één van de twee TSC genen. Deze afwijking leidt tot een onbeheerste groei van sommige cellen in het lichaam, waardoor (goedaardige) tumoren kunnen ontstaan. In de helft van de gevallen erft een patiënt de ziekte van één van de ouders; de andere helft zijn nieuwe TSC patiënten. Er is geen relatie met leefgewoontes. In Nederland heeft ongeveer 1 op 20.000 inwoners TSC (rond de 825 patiënten). In Nederland wordt 1 op de 6000 kinderen geboren met TSC.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Screening Tubereuze Sclerose Complex

Bij een verdenking op TSC zijn een aantal onderzoeken en afspraken vaak nodig, denk aan:

• CT-scan van de hersenen/longen/hart/nieren (soms een MRI-scan in plaats van een CT-scan);
• consult bij de afdeling dermatologie;
• consult bij de afdeling bijzondere tandheelkunde;
• consult bij de afdeling oogheelkunde;
• bloedonderzoek;
• consult bij de internist.

Indien mogelijk worden al deze onderzoeken op één dag gepland.

Controle Tubereuze Sclerose Complex

Patiënten met TSC krijgen vaak periodieke scans van de buik (en soms van de longen en/of de hersenen). Deze scans plannen we zoveel mogelijk op dezelfde dag als het bezoek aan de polikliniek.

Scans onder narcose

Bij sommige patiënten kunnen we alleen een scan maken onder narcose (bijvoorbeeld bij een verstandelijke beperking, waarbij het moeilijk kan zijn om stil te liggen). Bij deze scans verblijven mensen voor en na de scan op onze dagbehandeling en komen de behandelaars ook daar langs.

Lees meer in onze patiëntfolder CT-scan onder narcose

Neuropsychologisch onderzoek

Patiënten met TSC ervaren vaak cognitieve problemen. Denk hierbij aan problemen op het gebied van planning en organisatie, concentratie en aandacht. Soms zijn er ook gedragsproblemen. Om u bij deze klachten te helpen, vraagt uw behandelaar een neuropsychologisch onderzoek aan bij de neuropsycholoog.

Lees meer in onze patiëntfolder neuropsychologisch onderzoek bij TSC patiënten

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Behandeling met mTOR remmers Votubia (everolimus) en Sirolimus (rapamune)

Op onze polikliniek behandelen we ongeveer 150 patiënten met mTOR remmers zoals Votubia (everolimus) of Sirolimus (rapamune). Deze medicijnen geven we om de uiteenlopende gevolgen van TSC te behandelen. Bij deze behandeling nemen we iedere drie à vier maanden bloed af. Dit gebeurt zoveel mogelijk bij de patiënt in de buurt. Er is dan ook een telefonisch consult met de verpleegkundig specialist voor de uitslag van dit onderzoek en voor eventuele vragen of problemen. Daarnaast komt u jaarlijks bij de internist en de verpleegkundig specialist voor een controlebezoek.

Lees meer over de behandeling met mTOR remmers in onze patiëntenfolder

Lokale behandeling van angiofibromen (bultjes) in het gezicht

Veel mensen met TSC hebben bultjes (angiofibromen) in het gezicht. Dit is een van de uiterlijke kenmerken van TSC. Ze zijn niet schadelijk, maar kunnen wel vervelend zijn doordat ze snel bloeden of omdat je je bekeken voelt.

Lees meer over de lokale behandeling van angiofibromen (bultjes) in het gezicht

Erfelijkheid en kinderwens bij Tubereuze Sclerose Complex

TSC is een dominant erfelijke aandoening. Als u TSC hebt, is de kans dat u de aandoening doorgeeft aan uw kind vijftig procent. Van tevoren is niet te zeggen hoe ernstig een kind de TSC zal krijgen. Als u zelf nauwelijks klachten hebt, dan is dit geen garantie voor uw kind. Hebt u vragen over een kinderwens en/of anticonceptie? Bespreek dit dan met uw behandelend arts of de verpleegkundig specialist. Het advies is om in principe geen oestrogeen bevattende anticonceptie te gebruiken (de pil).

Kinderwens vroeg bespreken

Een zwangerschap kan de ziekte TSC bij de moeder soms verergeren. Daarom is het goed om een eventuele kinderwens in een vroeg stadium met uw behandelaren te bespreken. Zij kunnen u inlichten over uw huidige situatie en mogelijkheden.

Bij een kinderwens zijn er mogelijkheden om het overdragen van de aandoening in een vroeg stadium te onderzoeken. Denk hierbij bijvoorbeeld aan pre-implantatie genetische test (PGT) aansluitend aan een in vitro fertilisatie (IVF) behandeling of aan een vlokkentest bij twaalf weken zwangerschap. Voor aanvullende informatie hierover, verwijst de behandelaar u door naar de polikliniek klinische genetica en polikliniek gynaecologie.

Vooruitzichten

Tubereuze Sclerose Complex is niet te genezen, maar veel van de uitingen van de ziekte zijn wel goed behandelbaar. Door de ziekte goed te monitoren, kan er in veel gevallen waar nodig een behandeling worden gestart voordat er problemen ontstaan.

TSC patiënten en het coronavirus (COVID-19)

TSC patiënten lopen niet meer risico dan een ander om besmet te raken met het coronavirus (COVID-19). Voor algemene vragen over het coronavirus en wat u kunt doen om besmetting te voorkomen, vragen wij u de webpagina van het RIVM te raadplegen of te bellen naar informatienummer 0800 1351.

Risicogroepen

Een deel van de mensen met TSC vallen onder de risicogroep. Het RIVM houdt op dit moment dezelfde risicogroepen aan als voor de jaarlijkse griepprik. In het geval van patiënten met TSC, behoren zij tot de risicogroep/kwetsbare patiënten als zij:

• afwijkingen en functiestoornissen van de longen hebben, zoals bij LAM;
• ernstige nierfunctiestoornissen hebben die leiden tot dialyse of transplantatie;
• verminderde weerstand tegen infecties hebben, zoals bij het gebruik van Sirolimus, Everolimus of Votubia pillen of drank. Let op: patiënten die alleen sirolimuszalf gebruiken behoren hier niet toe.

Kinderen zijn volgens het RIVM geen speciale risicogroep en vormen ook geen grote besmettingshaard voor de ziekte.

Adviezen voor inname van medicatie Votubia (everolimus) en Sirolimus (rapamune

Als u Votubia (everolimus) of Sirolimus (rapamune) pillen of drank gebruikt, kan het zijn dat u deze moet pauzeren als u griepachtige klachten krijgt. Hieronder geven we enkele adviezen over uw medicijngebruik tijdens ziekte. Let op: Dit geldt alleen voor patiënten zonder niertransplantatie. Als u een niertransplantatie hebt ondergaan, moet u altijd over medicatie overleggen met uw behandelend arts. 

• Bij griepachtige klachten kunt u het beste meteen de Votubia (everolimus) even stoppen. Als u geen griepklachten hebt, hoeft u nu niet te stoppen.
• Als uw huisgenoten (of medepatiënten in uw instelling) griepachtige klachten hebben, kan het zijn dat u ook de Votubia (everolimus) moet pauzeren. Neem contact op voor overleg met uw behandelend arts.
• Twijfelt u of u wel kunt stoppen (bijvoorbeeld omdat uw epilepsie zeer goed reageert op Votubia (everolimus)? Neem dan contact op met uw behandelend arts.
• Als u geen griepachtige klachten hebt, mag u de Votubia (everolimus) direct weer herstarten in uw gebruikelijke dosering.  

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Het UMC Utrecht is een Expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Er zijn 500 volwassen TSC patiënten onder behandeling op de polikliniek erfelijke aandoeningen en hiermee behoort deze polikliniek tot ‘s werelds grootste TSC poliklinieken. De bundeling van kennis en ervaring stelt ons in staat om TSC patiënten op de beste manier te behandelen.

• Lees hier meer over ons Expertisecentrum voor TSC
• Lees hier meer over ons Expertisecentrum voor TSC voor kinderen

Meer informatie

Er zijn verschillende websites met informatie over Tubereuze Sclerose Complex. Wij raden u de volgende websites aan:

• Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland
• Patiënteninformatietool TSC

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Erfelijke aandoeningen
• Verpleegafdeling Dagbehandeling Interne Geneeskunde en Dermatologie

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur