Tweeslippige aortaklep (BAV)

Cardiologisch onderzoek bij BAV BAV wordt vastgesteld met echo- en/of een MRI-onderzoek van het hart. Na de diagnose wordt dit onderzoek regelmatig herhaald. Dit is nodig om de functie van de aortaklep en de wijdte van de aorta in de gaten te houden

Erfelijkheid van BAV en DNA-onderzoek In sommige families komt een BAV vaker voor. De kans dat naaste familieleden van iemand met BAV ook een BAV hebben, is waarschijnlijk 5 tot 7 procent. Als meer familieleden een BAV en/of een aortaverwijding hebben zijn soms mutaties (ziekte-veroorzakende veranderingen) in het DNA te vinden. Omdat de kans op het vinden van zo’n mutatie klein is, is DNA-onderzoek alleen zinvol als de BAV en/of de aortaverwijding vaker in de familie voorkomt. DNA-onderzoek kan ook zinvol zijn als iemand (met of zonder BAV) op vrij jonge leeftijd (onder de 50 jaar) een forse aortaverwijding heeft.

Cardiologisch onderzoek bij familieleden Als iemand de enige in de familie is met een (bekende) BAV, is er meestal geen reden voor DNA-onderzoek. Wel komen naaste familieleden dan in aanmerking voor cardiologisch onderzoek naar de aanwezigheid van een BAV en/of aortaverwijding met echo-onderzoek van het hart en het eerste gedeelte van de aorta.

Behandeling BAV
BAV is niet te genezen, maar wel te behandelen. Zijn er geen klachten, dan zijn regelmatige controles voldoende. De klep kan worden vervangen als die erg gaat vernauwen of lekken. Als de aorta wijder wordt, worden er vaak medicijnen gegeven om de bloeddruk te verlagen. Komt de wijdte van de aorta boven een bepaalde maat uit, dan wordt een operatie geadviseerd. Hierbij wordt een deel van de aorta vervangen, of er kan een stent geplaatst worden in de aortaverwijding. Soms worden de aortaklep en een deel van de aorta tegelijkertijd vervangen.

Gevolgen van cardiologisch onderzoek bij familieleden

• Vroegtijdig opsporen en behandelen van een BAV kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. 
• Het hebben van een BAV kan onzekerheid oproepen, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand er problemen mee krijgt. 
• Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. 

Erfelijke BAV en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl. 

Psychosociale zorg
Als u BAV hebt gehad of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen.

Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.

Kosten Genetica