MEN2

MEN2

Het MEN2-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Hierbij ontstaan gezwellen in meerdere klieren en organen. MEN2 staat voor Multipele Endocriene Neoplasie Syndroom type 2. Het is een syndroom  waarbij in meerdere hormoonproducerende organen  tumoren ontstaan.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De klachten en verschijnselen die ontstaan bij MEN2 hangen af van welke organen, klieren en weefsels precies zijn aangedaan. Daarnaast kunnen de klachten van persoon tot persoon verschillen.

Bij MEN2 syndroom kunnen tumoren optreden in:

• schildklier
• bijnieren
• bijschildklieren (alleen bij MEN2A)

Verschijnselen van MEN2A kunnen op de vroege kinderleeftijd ontstaan, maar ook op latere leeftijd. Verschijnselen van MEN2B ontstaan al op zeer jonge leeftijd.

Tumoren in het maagdarmkanaal bij patiënten met MEN2B kunnen, soms al op babyleeftijd, klachten geven zoals buikpijn, hardnekkige obstipatie of diarree.

• Op de pagina Tumoren bij MEN2 vindt u uitgebreide informatie over dit onderwerp.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Erfelijke aanleg bij MEN2-syndroom

MEN2-syndroom is een erfelijke aandoening. MEN2-syndroom ontstaat doordat er een verandering (mutatie) optreedt in het RET-gen. De ziekte komt meestal voor bij meer familieleden en in verschillende generaties.

Overerven

De kans dat iemand met het MEN2-syndroom een kind krijgt dat dit ook heeft, is 50%. De kans om de aanleg te erven is even groot voor zonen en dochters.

We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:

• autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
• dominant: 1 veranderd gen is genoeg om een hogere kans op MEN2 tumoren te hebben.

Is bekend dat in een familie een genmutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

• Op de pagina MEN2 en erfelijkheid leest u meer over het ontstaan van MEN2

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheidsonderzoek voor een diagnose MEN2

Het traject dat u doorloopt tot de diagnose MEN2, kan per patiënt verschillen.

Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht te achterhalen of een genetische aanleg voor MEN2 in uw familie voorkomt. Deskundigen gebruiken hiervoor:

• stamboomonderzoek
• DNA-onderzoek in bloed

Erfelijkheidsonderzoek naar MEN2-syndroom is noodzakelijk  bij:

• eerstegraads familieleden van een patiënt met MEN2-syndroom
• patiënten met medullair schildkliercarcinoom
• patiënten jonger dan 50 jaar met een feochromocytoom

Vroege herkenning van MEN2 is van belang voor een zo goed mogelijke behandeling.

Erfelijkheidsonderzoek bij kinderen

Als u MEN2-syndroom hebt, is er 50% kans dat uw kind ook MEN2-syndroom heeft. Wij adviseren om bij uw kinderen al op jonge leeftijd erfelijkheidsonderzoek te laten doen om te zien of zij ook MEN2 hebben. Dat houdt verband met een hoog risico op kwaadaardige schildkliertumoren

• Lees meer over erfelijkheidsonderzoek op de pagina MEN2 en erfelijkheid

Periodiek vervolgonderzoek voor screening bij MEN2

Om vroegtijdig MEN2-gerelateerde afwijkingen op te sporen, stellen wij aan MEN2-patiënten voor om periodiek vervolgonderzoek uit te voeren naar tumoren die passen bij MEN2. Periodiek vervolgonderzoek is bedoeld om tumoren in een vroeg stadium op te sporen, nog voordat u klachten hebt. Zo kunt u zo snel mogelijk behandeld worden. Dit screenend onderzoek geeft geen garantie dat een eventuele tumor vroeg ontdekt wordt en dat u met succes behandeld wordt, maar het vergroot deze kans wel.

Periodiek vervolgonderzoek

Bij mensen met MEN2 zijn regelmatige controles in het ziekenhuis nodig. Tijdens het controlebezoek:

• vraagt de arts naar uw mogelijke gezondheidsklachten
• doet de arts lichamelijk onderzoek bij u
• laat de arts uw bloed onderzoeken

Zo nodig krijgt u ook een radiologisch onderzoek, zoals een MRI, CT-scan of echografie. Zo kunnen we nieuwe tumoren vroeg opsporen.
Tijdens de controle-onderzoeken meet de arts:

• hoeveel calcitonine er in het bloed zit. Hebt u iets meer van dit hormoon in uw bloed? Dan betekent dit vaak dat er schildklierkankercellen zijn. De arts zal het calcitoninegehalte minstens 1 keer per jaar meten.
• hoeveel calcium en PTH er in uw bloed zit. PTH is het bijschildklierhormoon. Dit onderzoek krijgt u eenmaal per jaar. Stijgen de hoeveelheden in het bloed? Dan is soms aanvullend onderzoek naar de bijschildklieren nodig.
• hoeveel bijniermerghormonen in het bloed zitten. Dit onderzoek krijgt u tenminste één keer per jaar.

Aanvullende onderzoeken bijnieren

Hebt u klachten en zijn er aanwijzingen dat u een tumor hebt in de bijnieren in het bloedonderzoek? Dan kunt u de volgende onderzoeken krijgen:

• MRI-scan of CT-scan
• nucleair onderzoek : met dit onderzoek ziet de arts waar de bijniertumor(en) precies zit(ten)

Aanvullende onderzoeken bijschildklieren

Hebt u klachten en aanwijzingen in het bloed voor een tumor in een of meer bijschildklieren? Dan kunt u de volgende onderzoeken krijgen:

• echografie
• nucleair onderzoek: dit onderzoek maakt zichtbaar waar de bijschildkliertumor(en) precies zit(ten)

Aanvullende onderzoeken schildklier

Heeft u klachten of zijn er aanwijzingen in het bloed aanwijzingen dat er uitzaaiingen van de schildkliertumor zijn. Dan kunt u de volgende onderzoeken krijgen:

• echografie
• punctie
• CT scan of MRI scan
• nucleair onderzoek

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Bij MEN2 kunt u verschillende tumoren krijgen die in verschillende lichaamsdelen kunnen voorkomen. Ze kunnen goed- of kwaadaardig zijn. Daardoor verschilt de behandeling per persoon.

De controles en behandeling kunnen het beste plaatsvinden in een centrum met specifieke kennis en ervaring op het gebied van het MEN2-syndroom. Het UMC Utrecht is het Nederlandse MEN kenniscentrum. In een centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van MEN heeft het gehele behandelteam specifieke kennis en expertise op het gebied van de zeldzaam voorkomende MEN-syndromen.  U krijgt een vaste endocrinoloog die u behandelt. Ook krijgt u  een vaste contactpersoon (casemanager) toegewezen die voor u goed bereikbaar is en u in contact kan brengen met de juiste zorgverlener. Dit is de verpleegkundig specialist van de afdeling endocriene oncologie. De vaste contactpersoon heeft naast zijn rol als vaste aanspreekpunt een taak in het (mede) bewaken van het zorgproces.

De precieze behandeling van de tumoren die kunnen ontstaan is afhankelijk van de persoonlijke situatie. Vaak zal het gaan om operatieve verwijdering. In het UMC Utrecht zijn alle operaties aan MEN2 gerelateerde tumoren op maat. Voor iedere patiënt wordt voor hem of haar een specifiek behandelplan opgesteld. Omdat in het UMC Utrecht innovatie hoog in het vaandel staat kunnen patiënten op de meest moderne manier geopereerd worden, bijvoorbeeld met de operatierobot die door de chirurg wordt aangestuurd.

Preventieve verwijdering van de schildklier

Vanwege het hoge risico op kwaadaardige schildkliertumoren wordt de schildklier bij kinderen met het MEN2A-syndroom uit voorzorg verwijderd . Op welke leeftijd dit gebeurt, hangt af van de precieze ‘fout’ in het RET gen. Ook als pas op latere leeftijd de diagnose MEN2A gesteld wordt, wordt de schildklier verwijderd. 

• Lees meer op de pagina Behandeling bij MEN2

Behandelteam bij MEN2

Bij de behandeling van MEN2 zijn zorgverleners met verschillende disciplines (vakgebieden) betrokken:

• internist-endocrinoloog
• klinisch geneticus
• chirurg
• nucleair geneeskundige
• verpleegkundig specialist

Valk, G.D. (Gerlof)

Internist-endocrinoloog

Vriens, M.R. (Menno)

Chirurg

Meij MANP, N.T.M. van der (Nick)

Verpleegkundig specialist

Nesselrooij, B.P.M. van

Klinisch geneticus

Leeuwaarde, R.S. van

Internist-endocrinoloog

Borel Rinkes, I.H.M.

Chirurg

Keizer, Bart de

Nucleair geneeskundige, Radioloog

Lam , M.G.E.H.

Nucleair geneeskundige

Treijen, M.J.C. van

Internist-endocrinoloog

Verrijn Stuart, A.A.

kinderendocrinoloog, subafdelingshoofd Kinderendocrinologie WKZ

Psychosociale problemen

Patiënten kunnen als het gevolg van ziekte problemen ervaren op verschillende gebieden: lichamelijk, emotioneel, sociaal, praktisch en levensbeschouwelijk. Lichamelijke problemen zijn vaak gerelateerd aan de ziekte zelf of gevolgen van de behandeling. Mogelijke problemen op emotioneel gebied zijn angst, somberheid, verwerkingsproblemen, gevoel van controleverlies en cognitieve problemen. Patiënten kunnen soms sociale steun missen uit hun omgeving, terwijl ze daar in moeilijke periodes juist extra behoefte aan hebben. Relaties binnen het gezin, zoals met partner, kinderen of ouders kunnen door de ziekte onder druk komen te staan. Daarnaast kunnen ze door hun ziekte problemen ervaren in het uitoefenen van hun werk, maar ook in het huishouden en zorg voor het gezin. Tenslotte kunnen patiënten worstelen met zingevings- en levensbeschouwelijke vragen. Het totaal van deze problemen wordt ‘distress’ genoemd. Een groot deel van de patiënten blijkt goed in staat om met hulp van naasten en het (para)medische team deze aspecten van het ziek zijn te verwerken. Maar er zijn ook patiënten die professionele psychosociale hulp nodig hebben.

Psychosociale problemen kunnen ook voorkomen bij patiënten met het MEN-syndroom. Wij vinden het in het UMC Utrecht van belang dat er voldoende aandacht is voor psychosociale zorg en dat distress adequaat gesignaleerd wordt. Ook vinden wij het belangrijk dat patiënten verwezen worden naar een hulpverlener met specifieke kennis als dat nodig is. In het UMC Utrecht ondersteunt de verpleegkundig specialist daarom de behandelend internist-endocrinoloog bij het verlenen van basale psychosociale zorg. Deze basale psychosociale zorg bestaat onder meer uit: voorlichting geven over ziekte en behandeling, emotionele ondersteuning, bespreken van klachten, beslissingsondersteuning rondom behandelingsmogelijkheden, het signaleren van distress en het verwijzen op grond van gesignaleerde problemen. De verpleegkundig specialist heeft voor deze zorg een inloopspreekuur ingericht. Dit spreekuur loopt parallel aan het spreekuur van de internist-endocrinoloog. MEN2-patiënten kunnen op eigen verzoek of naar inschatting van de behandelend internist-endocrinoloog (of verpleegkundig specialist) een afspraak maken voor een consult.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

MC Utrecht is nationaal expertisecentrum MEN2

Het UMC Utrecht heeft al jaren uitgebreide ervaring met de behandeling van patiënten met het MEN2-syndroom en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van MEN2. In 2015 heeft de minister van Volksgezondheid dan ook het UMC Utrecht erkend als nationaal expertisecentrum voor patiënten met MEN2.

Voordelen van behandeling in een expertisecentrum

Voor patiënten heeft het voordelen om in een kenniscentrum over uw ziekte te worden behandeld. 

UMC Utrecht: Kenniscentrum MEN2

In de medische literatuur is MEN2 benoemd als zeer complexe aandoening met veel uitzonderingen. Dit vraagt om behandeling door specialisten die veel patiënten met MEN2 zien. De kennis die nodig is voor behandeling van MEN2 patiënten haal je namelijk niet alleen uit boeken of een opleiding, maar krijgt een medisch specialist door het behandelen van veel patiënten. Hierdoor kan de arts sneller herkennen wat er aan de hand is. Omdat het beloop van het MEN2-syndroom bij iedere patiënt anders is en iedere patiënt verschillend wordt behandeld, heeft een specialist ook bij 10 tot 20 patiënten weinig ervaring.

Multidisciplinair team

In het UMC Utrecht is bij de behandeling een volledig team van specialisten betrokken, die gespecialiseerd zijn in MEN2. In dit team werken een internist-endocrinoloog, endocrien chirurg, verpleegkundig specialist, medisch oncoloog, kinder-endocrinoloog, nucleair geneeskundige, patholoog, radioloog en klinisch geneticus. Elke week worden de patiënten in dit multidisciplinaire team besproken; op alle gebieden is specifieke expertise aanwezig.

Endocrinoloog Gerlof Valk

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Wetenschappelijk onderzoek

In het UMC Utrecht wordt al jaren onderzoek gedaan naar het MEN2-syndroom. Het onderzoek in het UMC Utrecht doen wij in nauw overleg met de MEN-belangenvereniging. De manier waarop wij onderzoek doen en de vraagstellingen die wij beantwoorden zijn afgestemd met de belangenvereniging. Sommige onderzoeksvragen die wij beantwoorden zijn daarom ook afkomstig van de patiënten zelf. De uitkomsten van het onderzoek dragen vaak bij aan het verbeteren van de zorg en de behandeling van patiënten met het MEN2-syndroom.

Meer informatie

U kunt meer informatie over het MEN1-syndroom lezen op de website van de Belangengroep MEN.

• Lees meer over MEN2 en erfelijkheid
• Lees meer over tumoren bij MEN2
• Lees meer over de behandeling bij MEN2

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Endocriene oncologie

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

U kunt de polikliniek van 8.00 tot 12.00 uur en van 13.00 tot 17.00 uur bereiken.