Expertisecentrum voor tubereuze sclerose complex
Expertisecentrum voor tubereuze sclerose complex
Het UMC Utrecht is een expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Er zijn 500 volwassen TSC patiënten onder behandeling op de polikliniek erfelijke aandoeningen en hiermee behoort deze polikliniek tot ‘s werelds grootste TSC poliklinieken.
Voor wie
Patiënt die:
- Bekend is met Tubereuze Sclerose Complex (TSC).
- Een familielid heeft met TSC.
- Bij een verdenking op TSC, bijvoorbeeld omdat u een angiomyolipoom (goedaardige tumoren) in de nieren heeft.
Het TSC expertisecentrum voor kinderen is gehuisvest in het WKZ. Hier worden rond de 150 kinderen met TSC behandeld en gecontroleerd.
Multidisciplinaire zorg uitklapper, klik om te openen
Binnen ons expertisecentrum wordt kennis gebundeld en werken veel disciplines samen:
- Internisten
- Verpleegkundig specialisten
- (Interventie)radioloog
- Klinische geneticus
- Neuroloog
- Oogarts
- Dermatoloog
- Bijzondere tandheelkunde
- Neuropsycholoog
- Uroloog
- Nefroloog
- Psychiater
- Kindernefroloog
- Kinderneuroloog
Wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen
Actuele clinical registries (in deze studies houden we allerlei gegevens bij over het verloop van de ziekte van onze patiënten):
- Nederlandse TSC registry: clinical registry van TSC patiënten in Nederland.
- TSC-U: clinical registry van TSC patiënten in Utrecht.
Behandelteam uitklapper, klik om te openen
- Dr. W.L. de Ranitz-Greven, internist-endocrinoloog
- Drs. E.F.H.I. Peeters, internist-endocrinoloog
- Mevr. J.C. Patist, verpleegkundig specialist
- Drs. C.D Maassen, neuropsycholoog
Onderzoek en behandeling uitklapper, klik om te openen
Screening Tubereuze Sclerose Complex
Bij een verdenking op de aandoening Tubereuze Sclerose Complex is het vaak nodig om een reeks onderzoeken te verrichten om de diagnose waarschijnlijker of onwaarschijnlijker te maken, namelijk:
- CT-scan hersenen/longen/hart/nieren (soms een MRI-scan in plaats van een CT-scan).
- Consult bij de afdeling dermatologie.
- Consult bij de afdeling bijzondere tandheelkunde.
- Consult bij de afdeling oogheelkunde in de eigen regio.
- Bloedonderzoek.
- Consult bij de internist.
Indien mogelijk worden al deze onderzoeken op één dag gepland. Een potentieel nadeel is dat de wachttijd voor deze dag daardoor iets langer is. Het voordeel is echter dat u daardoor vaak met één dag zekerheid hebt over de diagnose en dat u daarvoor niet meerdere dagen naar het UMC Utrecht hoeft te komen.
Wordt bij de screening op Tubereuze Sclerose Complex vastgesteld dat u geen TSC heeft? In sommige gevallen is er wel sprake van kenmerken van TSC, zoals cystes in de longen (lymfangioleiomyomatose) of angiomyolipomen (goedaardige tumoren, meestal in de nieren). Ook voor deze aandoeningen kunt u voor behandeling op onze polikliniek terecht.
Controle Tubereuze Sclerose Complex
Mensen met Tubereuze Sclerose Complex krijgen vaak periodiek een scan van de buik (en soms van de longen en/of de hersenen). Deze scans worden zoveel mogelijk gepland op dezelfde dag als het bezoek aan de internist (en eventueel de verpleegkundig specialist). U krijgt dan op die dag direct te horen wat de voorlopige uitslag van de scan is. De radioloog maakt pas later een verslag van de scan. Als dit verslag afwijkt van wat besproken is, wordt u daarover opgebeld.
Scans onder narcose
Bij sommige mensen kan alleen een scan worden gemaakt onder narcose (bijvoorbeeld bij een verstandelijke beperking, waarbij het moeilijk kan zijn om stil te liggen). Bij deze scans verblijven mensen voor en na de scan op onze dagbehandeling en komen de internist en de verpleegkundig specialist ook daar langs. Twee weken na de scan wordt de uitslag van de scan doorgebeld.
Lees meer in onze patiëntfolder CT-scan onder narcose
Behandeling met mTOR remmers (everolimus, sirolimus)
Op onze polikliniek worden ongeveer 150 mensen behandeld met mTOR remmers zoals everolimus of sirolimus. Deze medicijnen worden vaak gegeven om de uiteenlopende gevolgen van TSC te behandelen. Bij deze behandeling moet iedere drie-vier maanden bloed worden afgenomen. Dit gebeurt zoveel mogelijk bij de patiënt in de buurt; er is dan ook een telefonisch consult met onze verpleegkundig specialist voor de uitslag en eventuele vragen of problemen. Daarnaast komt u jaarlijks bij de internist en de verpleegkundig specialist voor een controlebezoek.
Lees meer over de behandeling met mTOR remmers in onze patiëntenfolder
Het verhaal van Marlies
Marlies is getrouwd en moeder van 3 kinderen. In 1996, ongeveer 3 maanden na de geboorte van haar jongste dochter Sophie wordt duidelijk dat haar dochter en haar man beide TSC hebben. Zij vertelt haar verhaal
Lokale behandeling van angiomyolipomen
Angiomyolipomen zijn goedaardige tumoren, die meestal in de nieren voorkomen. Angiomyolipomen kunnen groeien en bloeden. In sommige gevallen is het noodzakelijk om een angiomyolipoom lokaal te behandelen. Hierbij kan een bloedvat naar het angiomyolipoom worden afgesloten. Dit heet een embolisatie. De radioloog brengt hierbij een slangetje via een bloedvat in de lies tot vlakbij het angiomyolipoom en sluit het bloedvat af.
Contact uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem dan contact op met de polikliniek erfelijke aandoeningen. Voor een afspraak hebt u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur via telefoonnummer 088 75 532 32
Voor professionals uitklapper, klik om te openen
Onlangs kwamen tijdens een intensieve onderwijsbijeenkomst in het UMC Utrecht zorgprofessionals uit heel Europa bijeen om te leren over Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Ook patiënten en de voorzitter van de patiëntenvereniging leverden een bijdrage.